カルパインファミリー
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/08/23 07:20 UTC 版)
ヒトゲノムプロジェクトによって、ヒトには、いくつかのスプライシングバリアントも含め、12以上のカルパインのアイソフォームが存在することが明らかになった。最初に立体構造が解かれたm-カルパインは、MEROPSデータベースのC2ファミリーのtype peptidaseとなっている。 遺伝子タンパク質別名発現組織疾患との関連CAPN1 Calpain 1 Calpain-1 large subunit,μ-calpain 普遍的 CAPN2 Calpain 2 Calpain-2 large subunit,m-calpain 普遍的 CAPN3 Calpain 3 骨格筋、網膜、水晶体に特異的 肢帯型筋ジストロフィー(limb girdle muscular dystrophy) 2A CAPN5 Calpain 5 普遍的(結腸、小腸、精巣に高発現) 壊死に関与の可能性(C. elegansの壊死遺伝子tra-3のオルソログ) CAPN6 Calpain 6 CAPNX, Calpamodulin CAPN7 Calpain 7 palBH 普遍的 CAPN8 Calpain 8 胃粘膜、消化管のみに発現 結腸ポリープの形成に関与の可能性 CAPN9 Calpain 9 胃粘膜、消化管のみに発現 結腸ポリープの形成に関与の可能性 CAPN10 Calpain 10 II型糖尿病に対する感受性遺伝子 CAPN11 Calpain 11 精巣 CAPN12 Calpain 12 普遍的だが、毛包に高発現 CAPN13 Calpain 13 精巣、肺 CAPN14 Calpain 14 普遍的 CAPN17 Calpain 17 魚類、両生類のみに存在 SOLH Calpain 15 Sol H (homolog of the drosophila gene sol) CAPNS1 Calpain small subunit 1 Calpain 4 CAPNS2 Calpain small subunit 2
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