三省堂 大辞林

せんしょく-たいいじょう ―いじやう 7 【染色体異常】

突然変異の一。染色体の数あるいは構造の変化。人為的にも薬品・放射線などにより起こすことができる。人ではダウン症候群・ターナー症候群などの形で現れる。染色体突然変異。

原子力防災基礎用語集

染色体異常

染色体異常は、放射線、化学物質、温度など自然または人為的な影響によって誘起される。染色体異常には、数の異常と形状の異常とがある。形状の異常には、ある染色体の一部の切断、欠失、重複、別の染色体への付着などがある。染色体は、遺伝子を含有しているので、その異常は、遺伝形質の変化を生じる。 ヒトでは、末梢血中リンパ球の染色体異常と放射線被ばく線量との量的関係が把握されているので、過剰被ばくの場合の生物学的線量推定法として染色体異常の頻度測定が用いられる。その検出下限線量は、約0.1Sv程度である。

生物学用語辞典

染色体異常

英訳・(英)同義/類義語：chromosomal aberration, chromosome abnormality

染色体の数や、転座、逆位、重複などにより、染色体構成が正常個体と異なること。表現型の変異や疾患の原因となることも多い。

健康用語の基礎知識

染色体異常

発がん物質や変異原物質にさらされると細胞中のDNA遺伝子が納められている染色体の形や数に高頻度の異常が出現しますが、これを染色体異常と呼び、顕微鏡で観察できます。染色体の形の異常では、染色体の一部が欠ける欠失、同じ遺伝子配列が加わる重複、遺伝子の配列順序が逆になる逆位、染色体の一部が別の位置に移る転座などが観察されます。数の異常では特定の染色体の数が増減する異数性や一揃いの染色体の数がまとまって増減する倍数性の異常が観察されます。これらの異常が体細胞に発生すると細胞死やがん化が起こり、子孫に伝わる生殖細胞に発生すると早・流産による不妊や出生児の遺伝病が起こります。

女性のからだ用語解説

ダウン症（染色体異常）

染色体とは、遺伝子のかたまりで、人間のからだの細胞の一つひとつに入っているものです。

染色体は、23対＝46本から成っていますが、この中に欠けているものがあったり、重複するものがあったりするのが染色体異常です。「ダウン症」は、この染色体異常が原因で起こるもので、精神発達遅滞などが見られます。

染色体異常は、妊娠初期の流産の原因になることが少なくありません。胎児の側に異常があるため、妊娠が継続しにくくなるわけで、自然淘汰のシステムがはたらくと考えられています。

妊娠・子育て用語辞典

染色体異常 (せんしょくいたいいじょう)

人間の遺伝子（DNA)は、細長い糸が二重のらせんになった構造をしています。このらせん糸はとても長いので、折りたたみ、さらにくるくると毛糸のように太く巻いて収納します。それが「染色体」。染めて顕微鏡で見ることができるので、こう呼ばれます。人間は23ペア、46本の染色体を持っています。地球で生きる生物は、動物はもちろん、虫や植物もすべて染色体を持っているのです（ただし染色体の数は違いますよ）。 染色体異常は、文字通り、染色体に起こるトラブルを言います。46本のはずが「１本多い」「少ない」など数の異常のほか、染色体の一部分が欠けてしまうなどのトラブルもあります。

ウィキペディア

染色体異常

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2011/11/17 01:17 UTC 版)

染色体異常（せんしょくたいいじょう）とは、染色体の構造異常のこと。またはそれに伴う障害。この記事では主に医学的な観点からヒトの染色体異常について解説する。

染色体の分離や交叉の機能不全は、深刻な疾患を引き起こしうる。これらは大きく2つに分類される。

1. 染色体の部分的な異常。通常、交叉の失敗によって引き起こされることが多い。部分トリソミー（重複）、部分モノソミー（欠失）、転座など。
2. 異数体（数的異常）と呼ばれる、染色体の不足あるいは過剰による異常。不完全な染色体の分離によって引き起こされることが多い。通常、染色体は2本で対をなしているが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」である。ちなみに2本ある正常染色体はダイソミーという。まれに3倍体や4倍体などの倍数体がある。

染色体には、短腕（p）と長腕（q）があり、例えば5番染色体の片方の短腕が欠失することを5pモノソミーといい、5p-（ごピーマイナス）と表記する。ヒトは22対の常染色体と一対の性染色体を持つ。

ここでは染色体の数･形態の異常を伴う染色体異常について述べており、染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に詳述されている。