遺伝病
遺伝子疾患
遺伝病
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2019/02/15 15:02 UTC 版)
LDHの遺伝子に変異が起こると、乳酸脱水素酵素サブユニット欠損症となる場合がある。サブユニットAの欠損症では、主に肝臓や横紋筋での機能が損なわれる。その結果コリ回路の機能が妨げられ、疲労やけいれん、筋肉痛を起こしやすい。強度の運動によって横紋筋融解症となり、その結果腎不全を引き起こすこともある。一方、サブユニットBの欠損症では主に心臓での機能が損なわれることになるが、特に臨床症状を示すことは少ない。
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遺伝病
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2010/03/04 12:43 UTC 版)
βグロブリン遺伝子(β+45; human)の研究によれば、-6位のGがCに変異することでこの遺伝子の血液学的な表現型や生合成が損なわれる。これはイタリア南東部の中間型サラセミアの家系から見出された変異で、Kozak配列に見つかった変異としては最初のものである。
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遺伝病
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/02/01 06:08 UTC 版)
ペルオキシソームの機能異常を引き起こす2-30の遺伝病が知られている。これらを大きく2種類に分類すると、一つはペルオキシソームの生合成過程に異常が起きる物、もう一つはペルオキシソームに含まれる酵素の機能が阻害される物に分けられる。X染色体上に原因遺伝子が位置する副腎白質ジストロフィー (ALD) は後者の代表的な疾患であり、前者にはZellweger症候群 (Zellweger syndrome) 等が含まれる。
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遺伝病
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2019/11/02 05:33 UTC 版)
心筋と骨格筋のトロポニン遺伝子の突然変異は、ミオフィラメント（細いフィラメント）のカルシウム感受性を増加あるいは低下させることによって心筋症と遠位関節拘縮症をそれぞれ引き起こす。
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