ハンチントン‐びょう〔‐ビヤウ〕【ハンチントン病】
ハンチントン病
ハンチントン病
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ハンチントン病（ハンチントンびょう、英: Huntington's disease）は、大脳中心部にある線条体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動（舞踏様運動、chorea（ギリシャ語で踊りの意））、認知力低下、情動障害等の症状が現れる常染色体優性遺伝病[1]。日本では特定疾患に認定された指定難病である。
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- 1 ハンチントン病とは
- 2 ハンチントン病の概要
- 3 治療
- 4 参考文献
ハンチントン病
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「Folding@home」の記事における「ハンチントン病」の解説
ハンチントン病は、タンパク質の折り返しや凝集を伴う神経変性性遺伝性疾患である。 ハンチントンタンパク質（英語版）のN末端にあるグルタミンアミノ酸の過剰な繰り返しが凝集を引き起こし、その挙動は完全には解明されていないが、本疾患に伴う認知機能の低下につながると考えられている。 他の凝集体と同様に、その構造を実験的に決定することは困難である。 科学者たちは、Folding@homeを用いて、ハンチントンタンパク質の凝集体の構造を研究し、凝集体がどのように形成されるかを予測し、凝集体の形成を止めるための合理的な医薬品設計法を支援している。 ハンチントンタンパク質のN17フラグメントは、この凝集を促進し、いくつかのメカニズムが提案されているが、このプロセスにおける正確な役割はほとんど不明である。 Folding@homeは、このフラグメントと他のフラグメントのシミュレーションを行い、疾患における役割を明らかにしてきた。2008年からは、アルツハイマー病の薬物設計法をハンチントン病に応用している。
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固有名詞の分類
| 病気の別名 | 結節性動脈周囲炎 完全房室ブロック ハンチントン病 SARS 急性リンパ性白血病 |
| 特定疾患 | 特発性大腿骨頭壊死症 ゴーシェ病 ハンチントン病 原発性免疫不全症候群 血栓性血小板減少性紫斑病 |
| 遺伝子疾患 | 脆弱X症候群 神経線維腫症 ハンチントン病 レット症候群 高メチオニン血症 |
| 神経変性疾患 | パンチドランカー アルツハイマー型認知症 ハンチントン病 脊髄小脳変性症 筋萎縮性側索硬化症 |
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