人間の病気との関連とは? わかりやすく解説

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人間の病気との関連

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/02/19 15:45 UTC 版)

Alu要素」の記事における「人間の病気との関連」の解説

Alu挿入時として破壊的であり、遺伝性疾患引き起こす可能性がある。ただし、ほとんどのAlu変異疾患分離するマーカーとして機能するため[訳語疑問点]、特定のAluアレル保有者確実に疾患罹患するとは限らないAlu媒介する組み換えにより頻度の高いがんの遺伝的素因生じていることは、遺伝性非ポリポーシス大腸癌に関して1995年初め報告されている。ヒトゲノムにおいて、近年でも活動見られるのは22 個のAluYおよび6個のAluSであり、これらにより様々ながんに繋がる遺伝的影響生じうる。このように大きな遺伝性損傷生じうるため、Alu転移活動影響与え原因理解重要視されている。 以下にAlu挿入との関連知られているヒト疾患挙げるアルポート症候群 乳癌 脈絡網膜変性 ユーイング肉腫 家族性高コレステロール血症 血友病 亜急性壊死性脳脊髄障害英語版ムコ多糖症VII 神経線維腫症 II型糖尿病 また、以下に挙げる疾患は、転写レベル影響与えAlu要素の1塩基変異関連すること知られている。 アルツハイマー病 肺癌 胃癌

※この「人間の病気との関連」の解説は、「Alu要素」の解説の一部です。
「人間の病気との関連」を含む「Alu要素」の記事については、「Alu要素」の概要を参照ください。

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