家族性高コレステロール血症

デジタル大辞泉

かぞくせい‐こうコレステロールけっしょう〔‐カウ‐ケツシヤウ〕【家族性高コレステロール血症】

読み方：かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう

血液中のLDLコレステロールが細胞に取り込まれず異常に増えてしまう、常染色体優性遺伝性の疾患。小児期から動脈硬化が進行し、適切な治療を受けないと若年で狭心症や心筋梗塞などを発症することが多い。FH（familial hypercholesterolemia）。

血液用語辞典

家族性高コレステロール血症(FH) ( famirial hyperlipemia )

高脂血症の一種で、幼児期から血清総コレステロールのなかで、とくにLDL-コレステロール値が高く、組織へのコレステロールの異常蓄積によって、早期から黄色腫（おうしょくしゅ＝皮膚・関節周辺・腱・まぶたなどにできる黄色いコブ状のかたまり）が現れたり、早期に動脈硬化がより悪化するタイプのこと。家族歴がはっきりしていることから命名された病態で、遺伝的にＬＤＬ受容体に異常がみられ、通常の高コレステロール血症にくらべて、子どもの頃から動脈硬化の進行が目立ちます。現在、わが国では約25万人以上いると推定されています。

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家族性高コレステロール血症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/05/06 22:21 UTC 版)

家族性高コレステロール血症（かぞくせいこうコレステロールけっしょう、familial hypercholesterolemia、FH）は高LDLコレステロール（LDL-C）血症、早発性冠動脈疾患、腱・皮膚結節性黄色腫を3徴とし、LDL受容体やその関連遺伝子の異常によって発症する常染色体優性遺伝子疾患である。家族性高コレステロール血症は単独で極めて冠動脈疾患のリスクが高い病態である。ヘテロ体でも未治療では男性では30～50歳、女性では50～70歳程度で心筋梗塞や狭心症などの冠動脈疾患を発症することが多い。早期発見・早期治療が生命予後の改善に極めて重要である。家族性高コレステロール血症ホモ接合体は総コレステロール>600mg/dLと著明高値を示し、小児期から黄色腫や動脈硬化疾患を認めることから診断は容易である。家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体は日本では約30万人（約500名に1人）の患者が推定されておりプライマリ・ケアの現場で比較的遭遇する機会が多い。また、指定難病79に指定されている。米国では、250人に約1人が家族性高コレステロール血症に罹患する。家族性高コレステロール血症が最初に報告されたのは1938年である。