単一遺伝子疾患

デジタル大辞泉

たんいついでんし‐しっかん〔タンイツヰデンシシツクワン〕【単一遺伝子疾患】

読み方：たんいついでんししっかん

遺伝子疾患のうち、一つの遺伝子の変異によって発症するもの。家族性高コレステロール血症・嚢胞性線維症・ハンチントン病・遺伝性膵炎・ウィルソン病など。単一遺伝子病。単一遺伝子性疾患。単一遺伝性疾患。単一遺伝疾患。単一遺伝病。単遺伝子疾患。単遺伝子病。単遺伝子性疾患。メンデル遺伝疾患。メンデル遺伝病。メンデル遺伝性疾患。→多遺伝子疾患 →多因子遺伝疾患

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単一遺伝子疾患

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/11/02 23:55 UTC 版)

「神経変性疾患」の記事における「単一遺伝子疾患」の解説

詳細は「遺伝子疾患」を参照 単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の変異により発症する。単一遺伝子疾患はメンデル遺伝形式に従うという大きな特徴がある。これまで知られている単一遺伝子疾患は、Vector A.McKusickによる著書である「Mendelian Inheritance in Man」に記載されており、殆どの単一遺伝子疾患は稀なものである。しかし単一遺伝子疾患群としてみると、およそ2％の人が生涯のいずれかの時期で単一遺伝子疾患に罹患していることに気がつくという報告もある。小児期に発症する重篤な単一遺伝子疾患の頻度は0.36%であり、入院している小児疾患の6～8％は単一遺伝子疾患に罹患していると推定されている。小児疾患が多いが単一遺伝子疾患の10％以下だが思春期以降に症状が発現し、1％は生殖期間が終わった後に発症するものもある。単一遺伝子疾患は診断が家系構成員の健康に大きく影響する点が非常に重要となる。DNA配列の変異による疾患として初めて明らかにされたのは1983年ハンチントン舞踏病のHTT遺伝子のCAGリピート伸長である。 単一遺伝子疾患が従うメンデル遺伝学では常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖性優性遺伝、X連鎖性劣性遺伝の4つが基本形式になる。