進行性骨化性線維異形成症
読み方：しんこうせいこつかせいせんいいけいせいしょう
英語：FOP、Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
特定の遺伝子の異常によって骨組織が異常増殖し、全身の筋肉やその周囲の組織が骨に変化していく病気。200万人に1人が発病するとされる稀な病気であり、2013年現在、有効な治療法がない。2007年に、厚生労働省により特定疾患（難病）に指定された。
進行性骨化性線維異形成症が進行すると、関節を動かすことが困難になり、自力で歩行などの動作ができなくなるほか、呼吸や摂食などにも障害をきたすようになる。栄養管理の改善などによって生存率は向上したものの、患者は30歳まで生きることは稀だといわれている。外傷や筋肉内注射などが骨化を誘発することが知られているため、手術をはじめとする侵襲的な治療を行うことはできず、患者が転倒などによって傷つかないように細心の注意が必要とされる。
2013年12月に、京都大学の研究グループが、iPS細胞を用いて体外で進行性骨化性線維異形成症の症状を再現することに成功したと発表した。従来、患者からの細胞採取が病状を悪化させることから、病気のメカニズムを解明し、治療薬を開発するための研究が阻まれてきたが、iPS細胞を用いることで細胞採取の機会を減らすことができるため、研究がより進むことが期待されている。
関連サイト：
Induced pluripotent stem cells from patients with human fibrodysplasia ossificans progressiva show increased mineralization and cartilage formation - Orphanet Journal of Rare Diseases
英語：FOP、Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
特定の遺伝子の異常によって骨組織が異常増殖し、全身の筋肉やその周囲の組織が骨に変化していく病気。200万人に1人が発病するとされる稀な病気であり、2013年現在、有効な治療法がない。2007年に、厚生労働省により特定疾患（難病）に指定された。
進行性骨化性線維異形成症が進行すると、関節を動かすことが困難になり、自力で歩行などの動作ができなくなるほか、呼吸や摂食などにも障害をきたすようになる。栄養管理の改善などによって生存率は向上したものの、患者は30歳まで生きることは稀だといわれている。外傷や筋肉内注射などが骨化を誘発することが知られているため、手術をはじめとする侵襲的な治療を行うことはできず、患者が転倒などによって傷つかないように細心の注意が必要とされる。
2013年12月に、京都大学の研究グループが、iPS細胞を用いて体外で進行性骨化性線維異形成症の症状を再現することに成功したと発表した。従来、患者からの細胞採取が病状を悪化させることから、病気のメカニズムを解明し、治療薬を開発するための研究が阻まれてきたが、iPS細胞を用いることで細胞採取の機会を減らすことができるため、研究がより進むことが期待されている。
関連サイト：
Induced pluripotent stem cells from patients with human fibrodysplasia ossificans progressiva show increased mineralization and cartilage formation - Orphanet Journal of Rare Diseases
進行性骨化性線維異形成症
(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva から転送)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/12/31 07:18 UTC 版)
進行性骨化性線維異形成症（しんこうせい こつかせい せんいいけいせいしょう、英: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva、頭字語：FOP）は、全身の筋肉や腱が骨に変化してしまう病気。結合組織に発生する稀な遺伝子疾患である。身体の矯正メカニズムが線維性組織に起こす難病であり、筋肉・腱・靭帯が骨組織に変化して硬化する。多くの症例において、それらの症状によって関節が固定されて動かなくなる。外科的治療は、手術自体の侵襲によって周囲組織の骨化が促進されることになるために、通常行うことができない。
注釈
- ^ “Fibrodysplasia Ossificans Progressiva” (英語). Mütter Museum. 2022年9月13日閲覧。※ムッター博物館による解説。
出典
- ^ 関西テレビ YouTube-20220907, 該当時間 08:12-08:20.
- ^ 難病１７歳「ゴールまだ先」＝ｉＰＳ研究に協力－兵庫 - 時事ドットコム[リンク切れ]
- ^ a b “「新薬の治験に参加したい」皮膚を提供のFOP患者、Yさん、京都大の研究グループに期待”. 産経新聞. (2017年8月1日) 2017年8月3日閲覧。
- ^ a b “iPS創薬治験1例目 骨の難病、京大が世界初”. 日本経済新聞. (2017年10月5日) 2017年10月5日閲覧。
- ^ a b “iPS創薬の治験開始 骨の難病、明石のYさんに世界初”. 神戸新聞. (2017年10月5日) 2017年10月5日閲覧。[リンク切れ]
- ^ a b “iPS創薬、京大が世界初の治験へ 骨の難病”. 日本経済新聞. (2017年8月1日) 2017年8月1日閲覧。
- ^ a b “iPS使い創薬、初の治験へ＝骨の難病患者に－9月以降、4大学病院で・京大”. 時事通信社. (2017年8月1日) 2017年8月1日閲覧。[リンク切れ]
- ^ a b “iPS細胞を使った難病治療薬…京大が世界初治験へ”. 日本経済新聞. (2017年8月1日) 2017年8月1日閲覧。
- ^ a b "９月にもｉＰＳ創薬治験 山中京大教授「活発化に期待」". 京都新聞. (2017年8月1日). http://www.kyoto-np.co.jp/environment/article/20170801000094[リンク切れ]
- ^ Connor JM, Evans DA (1982). “Genetic aspects of fibrodysplasia ossificans progressiva” (abstract). J. Med. Genet. 19 (1): 35–39. doi:10.1136/jmg.19.1.35. PMC 1048816. PMID 7069743.
- ^ Shore EM, Xu M, Feldman GJ et al. (2006). “A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva” (abstract). Nat. Genet. 38 (5): 525–527. doi:10.1038/ng1783. PMID 16642017.
- ^ News Release of FOP's Cause[リンク切れ]
- ^ Dinther et al. (2010). “ALK2 R206H mutation linked to fibrodysplasia ossificans progressiva confers constitutive activity to the BMP type I receptor and sensitizes mesenchymal cells to BMP-induced osteoblast differentiation and bone formation”. Journal of Bone and Mineral Research: 091211115834058–35. doi:10.1359/jbmr.091110.
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- 2 進行性骨化性線維異形成症の概要
- 3 原因
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