黄斑変性症
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黄斑変性症(おうはんへんせいしょう、英語:Macular degeneration)は、何らかの原因で眼の網膜の黄斑部が変性する疾患の総称である。古くは原発性と続発性に区別されていたが、現在では個々の疾患名で呼ばれる[1]。
- ^ 『南山堂医学大辞典 第20版』南山堂、2015年4月1日、282頁。
- ^ “黄斑ジストロフィー(指定難病301) – 難病情報センター”. www.nanbyou.or.jp. 2021年5月23日閲覧。
- ^ “ぶどう膜炎 | 目についての健康情報 | 公益社団法人 日本眼科医会”. www.gankaikai.or.jp. 2021年5月23日閲覧。
- 1 黄斑変性症とは
- 2 黄斑変性症の概要
黄斑変性
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加齢に伴う黄斑変性は、先進国における失明の主要な要因である。この疾患におけるDicerの役割は、この疾患の患者の網膜色素上皮(英語版)(RPE)においてDicerのレベルが低下していることが発見されたことから明らかとなった。RPEでのみDicerを欠失させたノックアウトマウスでは、この疾患と類似した症状がみられる。しかしながら、DroshaやPasha(英語版)など、RNAi経路に重要な他のタンパク質を欠失したマウスでは、Dicerノックアウトマウスのような黄斑変性の症状はみられない。このことは、Dicerの網膜の健康に対する役割は、si/miRNAの形成機能とは異なる、RNAi経路とは独立したものであることを示唆している。Dicerが不十分な患者では、Alu RNA(Aluエレメントの転写産物)と呼ばれるRNAが増加していることが判明している。こうしたノンコーディングRNAはループを形成してdsRNA構造をとり、健康な網膜ではDicerによって分解される。しかしながら、Dicerレベルが低下するとAlu RNAは蓄積し、炎症の結果RPEの変性が引き起こされる。
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