赤色ぼろ線維ミオクローヌスてんかん症候群

筋疾患百科事典

マーフ

マーフはミオクローヌス、全身性のてんかん発作、小脳性失調を主症状とし母系遺伝をとります。約９０％の患者にmtDNAのｔＲＮＡlysコード領域の８、３４４番目のＡ→Ｇ変異がみられ、これは血液から分離したＤＮＡでも証明できます。MELASでみられたように、母や同胞は無症状から典型例までと幅があります。
発症は小児期から成人までと幅広いです。多くはミオクローヌス（筋肉がピクピクと動く現象です）、小脳失調で気付かれます。けいれん発作は全身性の強直、間代性です。多くは発症前から易疲労性が見られます。経過とともに痙攣、筋力低下、知的退行が進行していきます。約４０％の患者に心筋症を合併します。
検査では血液、特に髄液の乳酸値の上昇がみられます。筋生検では赤色ぼろ線維、チトクロームｃ酸化酵素部分欠損、ＳＳＶなどが８０％以上の患者でみられます。
治療は対症的で、メラスと同じです。バルプロ酸はミトコンドリアのカルニチン代謝に影響するので使用しない方がよいと考えられています。