眼皮膚白皮症I型
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/16 15:42 UTC 版)
(OCA1; Oculocutaneous Albinism Type 1) 11番常染色体上のチロシナーゼ遺伝子(TYR; Tyrosinase gene) の変異により起こる。1989年に名古屋大学のチームによって、白皮症としては初めて責任遺伝子が解明された。全身に色素欠乏が起き、乳白色の皮膚に、プラチナブロンド（あるいはブロンド）、虹彩は無色（あるいは青や紫）である。OCA1はさらにOCA1A、OCA1B、OCA1-TSの3種類に分類される。 OCA1A チロシナーゼ陰性型 (Tyrosinase Negative) とも呼ばれ、チロシナーゼの活性が全くなく、メラニンを全く生成することができない。毛髪は白金で、虹彩にも色素がなく、淡青色や紫の目をしている。一般にアルビノと認知されている人の多くが、この型である。 OCA1B チロシナーゼの活性はわずかにあるが、それが極めて低く、充分な量のメラニンの生成はできない。生まれた直後はメラニンを持たず、外見的にはOCA1Aと同じであるが、成長と共に少しずつメラニンが沈着してくる。毛髪はブロンドで、目は淡青色の場合が多い。メラニンを持つため、わずかに日焼け（サンタン）もすることができる。 OCA1-TS temperature sensitive（温度感受性型）は、35℃以上でチロシナーゼが失活するもので、部位の温度によってメラニンの沈着量が左右される。つまり、温度の高い部分は白く、低い部分には色が付く。シャムネコ（en:Siamese cat）の独特の模様が生じるのは、これと同じメカニズムである。
※この「眼皮膚白皮症I型」の解説は、「アルビノ」の解説の一部です。
「眼皮膚白皮症I型」を含む「アルビノ」の記事については、「アルビノ」の概要を参照ください。
- 眼皮膚白皮症I型のページへのリンク
