眼白皮症とは? わかりやすく解説

眼白皮症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/03/16 15:42 UTC 版)

アルビノ」の記事における「眼白皮症」の解説

(Ocular Albinism; OA) X性染色体上のGタンパク質共役受容体-143遺伝子 (GPR143 gene; G-Protein coupled receptor 143 gene) の変異により起こる。性染色体上の遺伝子関連症状であるため、伴性遺伝により遺伝する眼球だけに現れる白皮症で、皮膚毛髪の色沈着はほぼ正常である。目の色も人によって様々であるため、網膜検査診断する

※この「眼白皮症」の解説は、「アルビノ」の解説の一部です。
「眼白皮症」を含む「アルビノ」の記事については、「アルビノ」の概要を参照ください。

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