眼白皮症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/03/16 15:42 UTC 版)
(Ocular Albinism; OA) X性染色体上のGタンパク質共役受容体-143遺伝子 (GPR143 gene; G-Protein coupled receptor 143 gene) の変異により起こる。性染色体上の遺伝子の関連症状であるため、伴性遺伝により遺伝する。眼球だけに現れる白皮症で、皮膚や毛髪の色素沈着はほぼ正常である。目の色も人によって様々であるため、網膜検査で診断する。
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