擬似常染色体領域とは? わかりやすく解説

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擬似常染色体領域

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/09/16 09:48 UTC 版)

X染色体の不活性化」の記事における「擬似常染色体領域」の解説

X染色体上のいくつかの遺伝子Xiでの不活性化逃れるXist遺伝子は、Xiでは高レベル発現しXaでは発現しない。その他のXiでの不活性化逃れた遺伝子は、XaXiとで同様に発現するヒトXiでは染色体遺伝子のうち最大25%程度発現しているのに対してマウスでは不活性化逃れる遺伝子はほとんど無い。 不活性化逃れる遺伝子多くX染色体上で、他のX染色体領域似ておらずY染色体にある遺伝子一部を含む、特定の領域属している。この領域は「擬似常染色体領域」と呼ばれY染色体と擬似常染色体領域の間での乗換え起きる。このY染色体および擬似常染色体領域にある遺伝子座では、常染色体同じように、雌雄どちらの個体でも(性染色体にある伴性遺伝子違って2つ遺伝子遺伝する。そのためこの領域では雌の遺伝子量補償必要なく、X染色体不活性化逃れるメカニズム発達させたと推定されている。Xiの擬似常染色体領域の遺伝子は、典型的なヘテロクロマチン構造持たずXist RNA結合もほとんど無い。 Xi中に不活性化されない遺伝子存在することは、X染色体数の異状によって起こるターナー症候群 (XO) あるいは クラインフェルター症候群 (XXY, XXXY...)といった染色体異常による症状現れる原因となる。X染色体不活性化は、理論的に常染色体起きる様な染色体数異状による発現異状影響除去することができるが、擬似常染色体領域の遺伝子についてはその機構当てはまっていない。ただし、常染色体数の異状による影響流産等の重度のものが多いのに対してX染色体数の異状影響目立たないほど軽度であることも多い。

※この「擬似常染色体領域」の解説は、「X染色体の不活性化」の解説の一部です。
「擬似常染色体領域」を含む「X染色体の不活性化」の記事については、「X染色体の不活性化」の概要を参照ください。

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