乳児脊髄性筋萎縮症

筋疾患百科事典

乳児脊髄性筋萎縮症

WerdnigとHoffmannという人がほとんど同時に発表しています。本来この二人の論文の患者さんはつぎの中間型に相当しています。しかし習慣的にウェルドニッヒ・ホフマン病というと重症であるSMA1型をさすことが多いのです。
母親の1/3 は胎動が弱かったといいますので、胎内での発症が推定されます。生下時、あるいは乳児期早期から筋力低下、筋緊張低下が著明です。とくに筋緊張低下が強く、フロッピーインファントで発達の遅れも目立ちます。筋肉をさわると、筋肉はまるでマシュマロのように柔らかです。顔の筋肉はしっかりしていますから、表情は正常です（図４０）。舌に細かいふるえ（線維束性収縮：fasciculation）があります。腱反射は消失します。

	手足の筋肉は軟らかく、ほとんど動きがない。 顔面筋は侵されないので、泣いたり笑ったりの表情は豊かである。
図４０：ウェルドニッヒ・ホフマン病

横隔膜は比較的侵されず、肋間筋は強く侵されます。そのために吸気時には胸郭が陥没して腹部が膨隆し、呼気時には逆となるシーソー呼吸（奇異呼吸：paradoxical breathing）がみられます。呼吸筋が侵されるため、７０−８０％は１歳までに死の転帰をとります。１歳位になると手の細かいふるえが認められます。
遺伝子診断が可能になって、筋生検はほとんど行われません。筋病理では萎縮線維が大きな群をなして存在する（大群萎縮：large groups of atrophic fibers）のが特徴的です。非萎縮ないし肥大線維はタイプ１線維です。また筋内の末梢神経も早くから髄鞘を失います。