ヒトにおけるAluの影響
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/02/19 15:45 UTC 版)
「Alu要素」の記事における「ヒトにおけるAluの影響」の解説
Alu要素は遺伝子発現に影響を与えることが提唱されており、ステロイドホルモン受容体の機能的プロモーター領域を含むことが知られている。Alu要素にはメチル化の部位として機能するCpGジヌクレオチドが豊富に含まれており、これらの領域がヒトゲノムのメチル化サイトの最大30%を構成する。Alu要素は、ヒトにおける突然変異の原因となることも多いが、そのような突然変異はプレmRNAの非コード領域（イントロン）に限られていることが多く、保有者に目に見える影響を与えることはほぼない。イントロン（もしくはノンコーディングRNA領域）に起こる変異は、個体のゲノムのコーディング領域に変異が含まれていない場合、個体の表現型にほとんどあるいはまったく影響を与えない。人体に有害である可能性があるのは、スプライシング処理後にコーディング領域（エクソン）またはmRNAに挿入される Alu挿入である。 ただし、生成された変異は、人類集団の移動および祖先の研究に使用でき、 Aluおよびレトロトランスポゾン一般の変異原性作用は、近年におけるヒトゲノム進化に大きな役割を果たしている[要出典]。Alu挿入または削除がおよぼすヒトへの影響が数多く知られている。
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