遺伝子の実体
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2012/08/27 15:13 UTC 版)
「シルバー様希釈遺伝子」の記事における「遺伝子の実体」の解説
シルバー様希釈遺伝子の実体は、メラノソームでエウメラニンの合成に関与するPMEL17という遺伝子の変異型で、第6染色体長腕領域にコードされている。シルバー様希釈遺伝子では第11エクソンにミスセンス突然変異（R618C）がある。この事実は2006年にスウェーデンの研究者によって明らかにされた。ただし、現時点では希釈効果が発生する詳細なメカニズムは不明である。 シルバー様希釈遺伝子は優性遺伝により伝わり、その希釈の強さはヘテロ（Zz）でもホモ（ZZ）でも変化しない。 同様に、マウス、鶏、ゼブラフィッシュにおいても、エウメラニンを希釈するPMEL17の変異が見つかっている。
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