遺伝子の概略とは? わかりやすく解説

遺伝子の概略

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2017/08/01 15:12 UTC 版)

ミトコンドリアDNA枯渇症候群」の記事における「遺伝子の概略」の解説

病型の分類」節、「徴候と症状」節に記載した遺伝子について解説する。 SUCLA2(英語版)はSCS-Aβ-サブユニットコードしている遺伝子である。酵素SCS-Aコハク酸塩とコエンザイムAからスクシニルCoA合成する反応触媒し、またdNTP回収する経路最終段階ヌクレオシド二リン酸キナーゼ (NDPK)が形成する複合体にも関与している。 RRM2B細胞核発現する遺伝子であり、リボヌクレオシド二リン酸レダクターゼ2種類あるR2サブユニットのうち片方コードしている。リボヌクレオシド二リン酸レダクターゼとは、リボヌクレオシド二リン酸還元してデオキシリボヌクレオシド二リン酸変換することでDNA複製必要な前駆体生成する酵素である。R2サブユニットのうち RRM2Bコードしているものはp53によって誘導され、非増殖性の細胞において正常なDNA修復ミトコンドリアDNA合成を行うために必要である。R2サブユニットのもう1種類分裂細胞でしか発現しない。 DGUOK(英語版遺伝子はミトコンドリアデオキシグアノシンキナーゼ (mitochondrial deoxyguanosine kinase, dGK)をコードしており、この酵素デオキシリボヌクレオシドリン酸化することでヌクレオチド合成する反応触媒する。 POLG(英語版遺伝子ミトコンドリアDNAポリメラーゼ一部である触媒サブユニットpol γAをコードしている。 この他に、チミジンホスホリラーゼ(英語版) (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼαサブユニット(SUCLG1(英語版))、PEO1(英語版)/twinkle (C10orf2)の遺伝子変異病因となる 。

※この「遺伝子の概略」の解説は、「ミトコンドリアDNA枯渇症候群」の解説の一部です。
「遺伝子の概略」を含む「ミトコンドリアDNA枯渇症候群」の記事については、「ミトコンドリアDNA枯渇症候群」の概要を参照ください。

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