病型の分類
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2017/08/01 15:12 UTC 版)
「ミトコンドリアDNA枯渇症候群」の記事における「病型の分類」の解説
mtDNA枯渇症候群は共通の病理、すなわちミトコンドリアにおけるDNAの機能欠失を示す遺伝子疾患の集合である。一般的に以下の4つの病型に分類される。 TK2（英語版）遺伝子の変異が関与する、主に筋肉で発症する病型。 SUCLA2（英語版）、SUCLG1（英語版）、RRM2Bのいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳で発症する病型。 DGUOK（英語版）、MPV17（英語版）、POLG（英語版）、PEO1（英語版）（別名C10orf2）のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳と肝臓で発症する病型。 ECGF1（英語版）（別名TYMP）の変異が関与する、主に脳と消化管で発症する病型。
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