血液型の決定因子
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/09/05 01:38 UTC 版)
「グリコシルトランスフェラーゼ」の記事における「血液型の決定因子」の解説
詳細は「糖タンパク質-フコシルガラクトシド α-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ（英語版）」を参照 ABO式血液型は、体内でどのタイプのグリコシルトランスフェラーゼが発現しているかによって決定される。 グリコシルトランスフェラーゼを発現しているABO遺伝子座には、A、B、Oの3つの主要なアレルが存在する。Aアレルは1,3-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼをコードしており、H抗原のD-ガラクトース末端へα-N-アセチルガラクトサミンを結合させることでA抗原を作り出す。Bアレルは1,3-ガラクトシルトランスフェラーゼをコードしており、H抗原のD-ガラクトース末端へα-D-ガラクトースを結合させることでB抗原を作り出す。Oアレルの場合、エクソン6に欠失があるため酵素活性が失われる。Oアレルは261番のグアニンの一塩基欠失が存在している点でわずかにAアレルと異なり、この欠失のためにフレームシフトが引き起こされ、酵素活性を持たないほぼ完全に異なるタンパク質へと翻訳される。その結果、O型ではH抗原には変化が生じない。 双方のアレルのグリコシルトランスフェラーゼの組み合わせによって、AB型、A型、B型、O型の血液型が決定される。
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