出生前診断 (しゅっせい（しょう）ぜんしんだん)
生まれてくる前（妊娠中）に、胎児に障害や病気がないか調べることです。絨毛、羊水を採取して調べる方法のほか、母体の血液を採取して染色体異常などを調べる母体血清マーカー検査、新型出生前診断（母体血胎児染色体検査：NIPT）などがあります。また超音波検査も胎児の身体異常などがわかることがあるので、広い意味で出生前診断の一つと位置づけられます。これらの検査で何らかの問題があった場合、妊娠を継続するか、胎児をあきらめるかという厳しい選択を迫られることになるので、まず検査を受けるかどうかを決める前に、検査で何がわかるのか・わからないのか、検査の精度、結果の受けとめ方、胎児に何らかの異常があった場合の治療可能性や社会的支援の有無など、医師からの十分な説明、そして遺伝の専門家などから遺伝カウンセリングを受けることが必須です。
新型出生前診断 (しんがたしゅっせい（しょう）ぜんしんだん)
母体血を採取して、胎児の染色体異常を調べるもので「母体血胎児染色体検査（NIPT）」と言います。妊婦の血液中に含まれる胎児のDNAを検出し、21番染色体、18番染色体、13番染色体の量を測定します。これらの染色体が２本なのか、もしくは３本と多いのか、その可能性を予測します（21番染色体が３本の場合はダウン症の可能性があるという意味になります）。しかしその予測が100％正確というわけではなく、診断を確定するには確定的検査（羊水検査など）が必要になります。この検査に限らず、出生前検査は胎児に何らかの問題がある可能性が出たとき、妊娠を継続するかなど厳しい選択を迫られることになります。まず検査を受けるかどうかを決める前に、検査で何がわかるのか・わからないのか、検査の精度、結果の受けとめ方、胎児に何らかの異常があった場合の治療可能性や社会的支援の有無など、医師からの十分な説明、そして遺伝の専門家などから遺伝カウンセリングを受けることが必須です。近年、この新型出生前診断を、十分な事前説明や遺伝カウンセリングもなく、また検査結果に対するフォローもほとんどない状態で実施する施設が出てきていますが、こうした施設での検査は避けるべきです。
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