Tay-Sachs病とは? わかりやすく解説

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テイ=サックス病

(Tay-Sachs病 から転送)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2024/03/16 19:36 UTC 版)

テイ=サックス病(Tay–Sachs disease, TSDと省略され、"GM2 ガングリオシドーシス"として知られる)は、有害量のガングリオシドGM2と呼ばれる脂質が脳内の神経細胞に蓄積されて起こる致命的な遺伝性疾患常染色体潜性パターンで遺伝する。




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