サラセミアとは? わかりやすく解説

サラセミア【thalassemia】

読み方:さらせみあ

ヘモグロビン構成するペプチド合成先天的にうまく行われないため貧血になる病気ヨーロッパ地中海沿岸地方に多いので地中海貧血ともいう。


サラセミア

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2023/10/16 09:42 UTC 版)

サラセミア(thalassemia)は、ヘモグロビンを構成するグロビン遺伝子の異常による貧血である。(溶血性貧血をきたす遺伝性疾患である)地中海沿岸に多いので地中海貧血、地中海性貧血とも言う。

病態

グロビン蛋白の異常によって正常な赤血球が作られず貧血になる。異常なヘモグロビンを持つ赤血球は脾臓で次々と破壊される。赤血球が脾臓で破壊されることを血管外溶血と言う。標的赤血球と呼ばれる特徴的な赤血球が見られる。

分類

ヘモグロビンは、ポリペプチド鎖であるα鎖グロビン2分子とβ鎖グロビン2分子が結合した四量体(tetramer)にヘム錯体)が加わったものである。サラセミアは、主に次の2種類に分類される[1]

  • αサラセミアとβサラセミア
    • αサラセミア:α鎖が正常に生成できない場合で16番遺伝子の2箇所が原因となる。アフリカ出身者に多く見られる[1]
    • βサラセミア:β鎖が正常に生成できない場合。11番遺伝子の1箇所が原因となる。地中海東部の国と東南アジアに多く見られる[1]ギリシャのサラセミア・キャリアは全人口の7.5%に及ぶといわれる。
  • サラセミアマイナーとサラセミアメジャー:欠陥遺伝子のコピーの個数で分類。
    • サラセミアマイナー:欠陥遺伝子のコピーが1対のうち1つ[1]
    • サラセミアメジャー:欠陥遺伝子のコピーが1対の両方[1]

原因

ヘモグロビン蛋白を構成しているα鎖あるいはβ鎖をコードする遺伝子の異常により、蛋白がうまく生成できないため[1]

統計

症状

サラセミアの種類によってもことなるが、以下のようなものが代表的なものである[1]

  • 異常ヘモグロビンにより貧血を来たす。
  • 腹部の膨満感や不快感。
  • 血管外溶血により黄疸脾腫を呈する。

合併症

検査

  • 血液検査
    • 血清生化学検査
      血清鉄とフェリチンの増加。
      ヘモグロビンA2増加
    • 末梢血塗沫染色標本検査
      小球性低色素性貧血が認められる。赤血球の真ん中の窪みに膨らみが出来て、濃淡濃の縞模様が見られる。この同心円状の縞模様が標的に見える事から標的赤血球(target cell)と言う。
  • thalassemia index
    • MCV / RBC x 106 ≦13 であればサラセミアが強く疑われる。[2]

治療

対症療法として輸血を行い、鉄の臓器過剰沈着に対し鉄キレート剤を投与する。重症例には骨髄移植を行う場合がある[1]

予後

重症型は予後不良で30歳までに心不全などにより死亡する。

診療科

血液内科

歴史

1925年、クーリー(Cooley)とリー(Lee)によって病態の診断が確定される。当初はクーリー貧血と呼ばれたが、地中海沿岸地域に多発しているため、ギリシア語を表すΘαλασσα(Thalassa)から、サラセミア(Thalassemia)と名づけられた。ただし、地中海特有というわけではなく、世界中、特にマラリア多発地域において散見される。

各国において

地中海沿岸

発症頻度が高い。遺伝子異常の種類によって軽症から重症まで様々あり、地域性も異なる。

日本

スクリーニングを含めた研究プロジェクトで、サラセミアは日本人にも決して少なくないことが明らかとなった。日本人のβサラセミア(日本人の700~1000人に1人の頻度)の8割は8種類の変異のどれかであり、しかも変異によってかなり地域的に偏ることがわかった。[要出典] [3]

脚注

  1. ^ a b c d e f g h サラセミア”. MSDマニュアル 家庭版. 2021年6月7日閲覧。
  2. ^ DeLoughery TG. Microcytic Anemia. N Engl J Med 2014; 371:1324-1331. DOI: 10.1056/NEJMra1215361
  3. ^ 服部幸夫 「日本人におけるサラセミアの遺伝子異常(総説)」『山口医学』第50巻, 第3号, 2001年、637-644頁。

関連項目

外部リンク




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