アンドロゲン不応症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/18 16:46 UTC 版)
染色体はXYでアンドロゲンが分泌されるが、アンドロゲン受容体が働かないため、外見・外性器共に女性型となるが、内性器は未分化な精巣であり、思春期以降の無月経などで判明することが多い。受容体がすべて働かない型を完全型アンドロゲン不応症 (CAIS)、一部のみ働く型を部分型アンドロゲン不応症 (PAIS) と言う。発生頻度はCAISは13,000人に1人、PAISは130,000人に1人の割合。どちらもX染色体由来の伴性遺伝形式をとる。不完全性アンドロゲン不応症で、誕生時に性別不明外性器の場合、男性として育てられることもある。 思春期以降の性別違和感は、女性として育てられたCAISでは0%（男性として育てられた者はいない）、女性として育てられたPAISでは10.9%、男性として育てられたPAISでは14.3%。 アンドロゲン不応症に限らず、性分化疾患では性腺腫瘍が正常に比べ起こりやすいが、アンドロゲン不応症は悪性化リスクがCAISとPAISで大きく異なり、CAISが悪性化が2%程度の低リスク群なのに対し、PAISの特に腹腔内に停留精巣があるグループは悪性化が50%近くに達する高リスク群である（PAISの陰嚢があってそこに精巣があるグループは数値は不明だが中間リスク群と考えられている）。 「アンドロゲン不応症」を参照
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