チトクロームｃ酸化酵素欠損

筋疾患百科事典

チトクロームｃ酸化酵素欠損

ミトコンドリア病には酵素欠損がみいだされ、生化学的な分類での診断名があります。その中で最も多いのがチトクロームｃ酸化酵素（ＣＯＸ）（複合体IV）欠損です。この酵素欠損でリー脳症にもなります。リー脳症以外の疾患として次の２つの病気が代表的です。
乳児重症型（fatal infantile form)
乳児期から筋力・筋緊張低下、呼吸不全、意識障害、強いアシドーシスを伴い１歳以下で死亡する重症型です。約半数に糖尿、蛋白尿、汎アミノ酸尿(DeToni-Fanconi-Debre症候群）をともないます。
乳児良性型(benign infantile form)
きわめてまれでまだ日本では、１０例以下の報告しかありません。症状は乳児期に筋力・筋緊張低下、呼吸不全などで、人工呼吸器が必要なこともあります。１歳過ぎから症状は改善し、多くは全く正常となります。一部は完全には回復しません。中枢神経障害はありません。
上記いずれの疾患も常染色体劣性遺伝と考えられています。筋生検では赤色ぼろ線維をみとめ、ＣＯＸ活性は組織化学的にも生化学的にも低下ないし欠損しています。ただ乳児良性型では酵素の活性は次第に上昇していきます。