ダノン病とは?

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ダノン病

学名Danon disease

X連鎖優性遺伝のまれな疾患で、全世界数十例の報告があるにすぎません。肥大型心筋症ミオパチー主な症状です。軽い知的発達遅滞を伴う例もあります心筋症は、しばしば不整脈伴い突然死来すことがあるため注意が必要です。ミオパチー軽度なこともありますが、そのような例でも血清クレアチンキナーゼCK)値は必ず上昇しています。筋組織を見ると、筋線維内に多数の小空胞見られます。電子顕微鏡で見ると、これらの空胞多数筋線維崩壊産物を含んでおり、自己貪食空胞あるいは自食空胞と呼ばれます。
この疾患は、リソソームの膜にあるLAMP-2(lysosome-associated membrane-2;ランプ・ツー)というタンパク質欠損原因起こります。特徴的空胞出現加え筋組織を用いた免疫染色でLAMP-2の欠損明らかになれば診断確定します。自己貪食空胞リソソーム融合し、リソソーム内にある分解酵素利用して、空胞内部物質消化します。従って、ダノン病では、自己貪食空胞リソソームとの相互作用何らかの問題があり、空胞内部物質をうまく消化できないのだろうと考えられています。



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