Refsum病とは? わかりやすく解説

Refsum病

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/07/15 09:12 UTC 版)

ニューロパチー」の記事における「Refsum病」の解説

レフサム病はフィタン酸代謝異常による常染色体劣性遺伝疾患である。多くの例は20歳前後症状あらわれペルオキシゾーム病である。網膜色素変性症シャルコー・マリー・トゥース病類似の多発ニューロパチー小脳性運動失調症脳脊髄液蛋白増加4つ主症状である。初発症状夜盲症であることが多く皮膚症状として魚鱗癬みられる大半患者では20歳代までに下肢遠位部の感覚障害筋力低下進行し下垂足を呈する続いて下肢近位と腕の筋力低下する。さらに感音性難聴、心伝導障害魚鱗癬嗅覚消失をきたす。未治療では平均30歳前後死に至る。臨床症状加え血清フィタン酸増加証明れば確診断ができるが日本での報告例はない。フィタン酸制限末梢神経障害小脳性運動失調魚鱗癬改善みられる

※この「Refsum病」の解説は、「ニューロパチー」の解説の一部です。
「Refsum病」を含む「ニューロパチー」の記事については、「ニューロパチー」の概要を参照ください。

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