疾患関連
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/05/04 09:32 UTC 版)
Runx1の異常は白血病に関わっており、t(8:21)の転座によって生じるFAB分類でM2の急性骨髄性白血病（AML）は有名である。この転座によって生じるキメラタンパク質AML1-ETO（AML1-MTG8, Runx1-Runx1T1）は、主としてCBFβと非機能性複合体を形成することで、CBFβが枯渇するために正常型のコア結合因子の機能不全を起こし、造血系が分化障害を起こして白血病に至ると考えられている。ただし、AML1-ETOは、通常コア結合因子（CBF）が転写調節に関わらないp21やBCL-2の活性化に関わっており、これらが白血病化に貢献している可能性がある。 Runx1の標的遺伝子にSNPがあることで疾患につながることもある。例えば、リンパ球の自己寛容に関わる遺伝子のPDCD1（programmed cell death 1）の4番目のイントロンにあるRunx結合部位に変異（TGCGGTC→TGCAGTC）があると自己寛容に破綻を生じSLEを起こすことが知られている。
※この「疾患関連」の解説は、「RUNX1」の解説の一部です。
「疾患関連」を含む「RUNX1」の記事については、「RUNX1」の概要を参照ください。
疾患関連
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/04/30 15:42 UTC 版)
「A20/TNFAIP3」の記事における「疾患関連」の解説
NF-κBはB細胞をはじめとして多くの細胞の増殖・生存に関わっており、従ってこれを抑制しているA20の機能不全が異常な増殖に寄与しうる。悪性リンパ腫のうち、ホジキンリンパ腫やMALTリンパ腫の20～30%にA20の不活性化（ジンクフィンガーを持つC末端側の欠失等）が見られ、これがリンパ腫の発症の要因となっている。この他、A20遺伝子の多型が全身性エリテマトーデスや関節リウマチに関わっていることが知られている。
※この「疾患関連」の解説は、「A20/TNFAIP3」の解説の一部です。
「疾患関連」を含む「A20/TNFAIP3」の記事については、「A20/TNFAIP3」の概要を参照ください。
- 疾患関連のページへのリンク
