異染性白質ジストロフィー（MLD）
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/07/15 09:12 UTC 版)
「ニューロパチー」の記事における「異染性白質ジストロフィー（MLD）」の解説
異染性白質ジストロフィーはセレブロシドスルファターゼ（アリルスルファターゼA）の欠損によりスルファチドが主に脳、末梢神経、腎に蓄積する常染色体劣性遺伝疾患である。セレブロシドスルファターゼの欠失は乳幼児期に発症するが酵素活性低下例は成人発症となる場合がある。成人型は20歳代以降の発症で30代の発症が多い。集中力の低下と知能低下で発症し、多くの例で統合失調症または若年性認知症と診断されている。錐体路症状、錐体外路症状も加わり末期には除脳硬直、植物人間化する。頭部MRIでは左右対称性に白質がT2高信号を呈して、合わせてびまん性脳萎縮が観察される。これらは中枢神経の脱髄を反映する。末梢神経も脱髄を反映して伝導速度の低下がみられる。末梢白血球のセレブロシドスルファターゼ活性で診断される。なおスルファチドが異染性をもちトルイジンブルーなど青色色素で染めた際に青色に染まらず赤紫色に染まるため異染性白質ジストロフィーという。
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