セントラルコア病
セントラルコア病(central core disease)は主に常染色体優性遺伝をとると考えられています。その遺伝子座は第１９染色体にあって、リアノヂン（ryanodine)受容体遺伝子に変異がみられています。筋線維の中心部に筋小胞体やミトコンドリアがなく酸化酵素染色（NADH-TRなど）で中央部が果物の芯（core)をみるように染色されないのが特徴とされています（図２７）。
 | 正常の骨格筋をNADH-TR染色すると濃く染まるタイプ１線維とタイプ２線維がモザイクをなしてみられる（図１６左参照）。 セントラルコア病ではほとんど全ての線維が、濃染するタイプ１線維で、筋線維の中心に酵素活性が無く果物の芯（コア）のように見える。 |
| 図２７:セントラルコア病の病理 | |
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