無侵襲的出生前遺伝学的検査

新語時事用語辞典

新出生前診断

読み方：しんしゅっしょうぜんしんだん、しんしゅっせいぜんしんだん
別名：母体血胎児染色体検査、新型出生前診断、無侵襲的出生前遺伝学的検査、母体血細胞フリー胎児遺伝子検査

妊婦の血液検査によって胎児の染色体異常を検査をする診断。これまで行われていた羊水検査などに比べてリスクが少ないとされ、2013年7月現在、受診者が増加している。主に胎児にダウン症の可能性があるかどうかを診断するものである。

2013年以前は、主に羊水検査やエコー検査などの出生前診断が行われていた。羊水検査による診断は特に確定度が高いといわれている。

2013年4月から日本でも受けることが可能になった。新出生前診断は妊娠10週以降に受けることが一般的である。新出生前診断で陽性が出た場合でもそれが確定的な診断ではないとされ、診断を確定するために羊水検査を行うことが勧められている。

7月4日の日本経済新聞の記事によると、2013年4月に新出生前診断が始まってから同6月までに約1000人が新出生前診断を受診したとされている。高齢出産が増加したことなどによって新出生前診断を受診するこ妊婦が増加しているという。

関連サイト：
新・出生前診断の希望増加 ３カ月で1000人超受診 情報提供・説明の充実が不可欠 - 日本経済新聞

（2013年7月16日更新）

新型出生前診断

読み方：しんがたしゅっせいぜんしんだん、しんがたしゅっしょうぜんしんだん
別名：新型の出生前診断、無侵襲的出生前遺伝学的検査、母体血を用いた出生前診断
英語：Non-Invasive Prenatal Testin、NIPT

出生前診断の手法のうち、妊婦の血液（母体血）から胎児の遺伝子を採取し、染色体を調べて遺伝的な異常がないかどうかを検査する手法。いわゆるダウン症などの、特定の遺伝子疾患の有無を、出生前に特定できる。

従来の出生前診断の手法としては、母体血に含まれるタンパク質を分析する方法や、妊婦の羊水を少量採取して染色体を調べる方法などがある。ただし、母体血中のタンパク質を分析する方法は精度がやや低いという難がある。羊水から染色体を調べる手法は、極めて低い確率ではあるが流産の要因となる可能性がある。新型出生前診断は採血のみで極めて精度の高い診断が可能な方式として、注目を集めている。

2013年現在、新型出生前診断で異常と判定された場合は、羊水検査などによる確認が行われる。胎児に遺伝子疾患があると判明した場合に人工妊娠中絶に踏み切ることで、命をあらかじめ選別することにつながるのではないか、という出生前診断の倫理的問題なども、課題とされている。

関連サイト：
無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）について - 成育医療研究センター
母体血胎児染色体検査について - NIPTコンソーシアム

（2013年5月11日更新）

実用日本語表現辞典

無侵襲的出生前遺伝学的検査

読み方：むしんしゅうてきしゅっしょうぜんいでんがくてきけんさ・むしんしゅうてきしゅっせいぜんいでんがくてきけんさ
別表記：NIPT、NIPT検査

母体から採血し、血液中のDNA断片を解析することにより、胎児の染色体異常などの診断などを行う検査のこと。マスコミなどにより、新型出生前診断などと呼ばれることもある。従来の羊水などを用いた出生前診断よりも簡便かつ高精度であり、非侵襲性であることから流産などの危険性が無い点などが優れている。生命倫理の観点から、中絶を増加させるおそれがあるなどとして、この検査を問題視する意見もある。

（2013年7月2日更新）

デジタル大辞泉

むしんしゅうてき‐しゅっしょうぜんいでんがくてきけんさ〔ムシンシフテキシユツシヤウゼンヰデンテキ‐〕【無侵襲的出生前遺伝学的検査】

読み方：むしんしゅうてきしゅっしょうぜんいでんがくてきけんさ

妊婦の血液を用いて、ダウン症など胎児の染色体異常を調べる出生前診断。日本では平成25年（2013）4月から臨床研究として始まった。母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査。NIPT（non-invasive prenatal testing）。