常染色体劣性多発性嚢胞腎
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| 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | |
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| 分類および外部参照情報 | |
| 診療科・ 学術分野 |
遺伝医学 |
| ICD-10 | Q61 |
| ICD-9-CM | 753.1 |
| OMIM | 263200 |
| DiseasesDB | 10280 |
| MedlinePlus | 000502 |
| eMedicine | radio/69 |
| MeSH | D017044 |
| GeneReviews | |
常染色体劣性多発性嚢胞腎（じょうせんしょくたいれっせいたはつせいのうほうじん、英: autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）は、腎疾患のひとつ。
多発性嚢胞腎の1タイプであり、新生児にみられ羊水過少による肺低形成などを伴いポッター症候群のⅠ型に分類される[1]。
概要
多発性嚢胞腎（PKD）の一つであり、常染色体劣性遺伝により起こり、集合管由来の2 mm以内の微細な嚢胞が放射線状に多発する[1]。頻度は10000人から40000人に一人、出生前から新生児期にみられる[1]。
新生児に見られるため、多発性嚢胞腎の幼児型と呼ばれる[2]。
原因
原因遺伝子はPKHD1 (6番染色体短腕)[1]。
治療
脚注
- ^ a b c d e 『病気がみえる 〈vol.8〉 腎・泌尿器』 P318～P319 メディックメディア社発行 ISBN 978-4896324143
- ^ 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294
関連項目
- 常染色体劣性多発性嚢胞腎のページへのリンク
