先天性筋強直性ジストロフィー

筋疾患百科事典

先天性筋強直性ジストロフィー

学名：congenital myotonic dystrophy

先天性筋強直性ジストロフィーは筋強直性ジストロフィーの母親（ごくまれに父親）から生まれた子どもに、新生時期から重い筋肉と中枢神経症状をみる病気です。遺伝子解析では、CTGの繰り返しの数は母親より、子供の方が圧倒的に多くなっています。
新生時期から強い筋力と筋緊張低下をみとめます。重症例では呼吸の自立がなく、人工呼吸器が必要です。また燕下障害があると、経管栄養が必要となります。筋力低下は全身性で顔の筋力も弱く、表情に乏しく、口を常に半分開けています。乳児期に死亡するような重症例もありますが、成長とともに次第に回復していきます。しかし筋力低下がなくなることはありません。全例に知的障害を伴います。
診断はまず母親の筋強直を確認することです。遺伝子解析で診断を確定することができます。