カルニチンパルミチールトランスフェラーゼ欠損

筋疾患百科事典

カルニチンパルミチールトランスフェラーゼ欠損

長鎖脂肪酸はカルニチンと結合して、アシルカルニチンとなり、ミトコンドリア内膜を通過します。アシルカルニチンの通過を助ける酵素がＣＰＴです。ＣＰＴ−I, IIがあり、酵素欠損はIの方が圧倒的に多いとされています。
長時間の運動、飢餓（糖分の補給不足）が誘因となって、筋力低下、筋痛をみ、その後ミオグロビン尿をみます。筋痙攣やsecond wind(McArdle病には特徴的）はみられません。
血清クレアチンキナーゼ（ＣＫ）値は発作時以外は正常です。阻血下運動負荷試験では乳酸値、アンモニアは正常と同じように上昇します。低脂肪、後糖質の頻回の食事、長時間の運動制限を指導します。