ウィリアムズ症候群 ウィリアムズ症候群の概要

ウィリアムズ症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2017/01/25 00:02 UTC 版)

Williams syndrome
分類および外部参照情報
ICD-10 Q93.8
ICD-9-CM 758.9
OMIM 194050
MedlinePlus 001116
eMedicine ped/2439
MeSH D018980
他の神経発達症との比較[1]

1961年に医師J.C.P.ウィリアムズ英語版により報告された。原因は既に同定されており、7番染色体上の遺伝子欠失である[2][3]

知能低下に比べて言語は比較的良好に発達することが知られており、知らない人にも陽気に多弁に話しかける。重い自閉症の正反対のようである。ある意味で、ウィリアムズ症は「病的に音楽好きな人々」と称される[4]

有病率は7,500-20,000出生あたり1人ほど[3]。治療法は存在していない。

疫学

ウィリアムズ症候群は、歴史的におおよそ20,000出生あたり1人と見積もられていた[5]。しかし近年での疫学的研究では、7,500出生あたり1人程度とされている[5]

近年のエビデンスの増加によって、元々の有病率からより一般的と考えられつつあり、全ての発達障害のおおよそ6%を占めるとも言われ、研究者らは過去の診断の再考を進めている[6]、。

鑑別疾患

他疾病に起因する心疾患高カルシウム血症、発達遅滞との鑑別が必要である[7]。特にヌーナン症候群では肺動脈狭窄、鼠径ヘルニア等の共通する合併症を伴いやすい[7]。他の鑑別すべき疾患として歌舞伎症候群脆弱X症候群FG症候群、スミス・マゲニス症候群、22q11.2欠失症候群等が挙げられる[7]

関連項目

外部リンク


  1. ^ サイモン・バロン・コーエン 『自閉症スペクトラム入門 脳・心理から教育・治療までの最新知識』、2011年8月、21-22頁。ISBN 978-4805835234 
  2. ^ Francke, U. (1999). “Williams-Beuren syndrome:genes and mechanisms”. Human Molecular Genetics 8 (10): 1947–54. doi:10.1093/hmg/8.10.1947. PMID 10469848. 
  3. ^ a b Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). “Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype”. Journal of Child Psychology and Psychiatry 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677. 
  4. ^ オリバー・サックス『音楽嗜好症』(早川書房 2010年
  5. ^ a b Meyer-Lindenberg, Andreas; Mervis, Carolyn B.; Faith Berman, Karen (2006). “Neural mechanisms in Williams syndrome: A unique window to genetic influences on cognition and behaviour”. Nature Reviews Neuroscience 7 (5): 380–93. doi:10.1038/nrn1906. PMID 16760918. 
  6. ^ Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). “Prevalence Estimation of Williams Syndrome”. Journal of Child Neurology 17 (4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. PMID 12088082. 
  7. ^ a b c 難病情報センター ウィリアムズ症候群”. 2017年1月25日閲覧。


「ウィリアムズ症候群」の続きの解説一覧





ウィリアムズ症候群と同じ種類の言葉


固有名詞の分類


英和和英テキスト翻訳>> Weblio翻訳
英語⇒日本語日本語⇒英語
  

ウィリアムズ症候群に関連した本

辞書ショートカット

カテゴリ一覧

全て

ビジネス

業界用語

コンピュータ

電車

自動車・バイク

工学

建築・不動産

学問

文化

生活

ヘルスケア

趣味

スポーツ

生物

食品

人名

方言

辞書・百科事典

すべての辞書の索引

「ウィリアムズ症候群」の関連用語

ウィリアムズ症候群のお隣キーワード

   

英語⇒日本語
日本語⇒英語
   
検索ランキング

画像から探す

関西国際空港開港記念500円白銅貨幣

トゥデイ

浪早ビーチ

膳所城跡公園

ボール マーカー

タージマハル

EX-Z100

2000型車両





ウィリアムズ症候群のページの著作権
Weblio 辞書情報提供元は参加元一覧にて確認できます。

  
ウィキペディアウィキペディア
All text is available under the terms of the GNU Free Documentation License.
この記事は、ウィキペディアのウィリアムズ症候群 (改訂履歴)の記事を複製、再配布したものにあたり、GNU Free Documentation Licenseというライセンスの下で提供されています。 Weblio辞書に掲載されているウィキペディアの記事も、全てGNU Free Documentation Licenseの元に提供されております。

©2017 Weblio RSS