FG症候群

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FG症候群

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FG症候群
概要
分類および外部参照情報
OMIM	305450
DiseasesDB	32162
GeneReviews	MED12-related disorders
[ウィキデータで編集]

FG症候群（えふじーしょうこうぐん、FG syndrome、FGS）またはOpitz-Kaveggia症候群^{[読み疑問点]}とは、身体異常と発達遅滞を生じる、稀なX連鎖性の遺伝性疾患である。OpitzとKaveggiaが1974年に初めて報告した^[1]。琉球大学遺伝性疾患データベースによると、映画『レインマン』でダスティン・ホフマンが演じた主人公のモデルとなったキム・ピークはFG症候群を持ってるだろうという^[1]。

症状

重度精神遅滞、多動、外向的性格、重度便秘、大頭、重度筋緊張低下、筋緊張低下による特異顔貌（垂れ下がった開口、薄い上口唇、分厚い下口唇）、部分または完全脳梁欠損が特徴である^[2]。症例の1/3が乳児期に呼吸器感染によって死亡するが、乳児期以後の早期死亡は稀である^[2]。

分類

関連するX染色体上の遺伝子座によって5つに分類される^[1]。

• FGS 1: Xq13上にあるMED12遺伝子
• FGS 2: Xq28上にあるFLNA遺伝子　
• FGS 3: Xp22.3上にある遺伝子
• FGS 4: Xp11.4-p11.3上にあるCASK遺伝子
• FGS 5: Xq22.3上にある遺伝子

脚注

[脚注の使い方]

出典

1. ^ ^{a b c} “疾患詳細”. 琉球大学遺伝性疾患データベース. 2017年1月25日閲覧。
2. ^ ^{a b} “KEGG DISEASE FG 症候群”. KEGG. 2017年1月25日閲覧。