アンジェルマン‐しょうこうぐん〔‐シヤウコウグン〕【アンジェルマン症候群】
アンジェルマン症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2019/12/24 04:30 UTC 版)
アンジェルマン症候群(angelman syndrome, AS)は主に神経系に影響する遺伝子疾患の一つである[2]。症状は頭が小さく(小頭症)、特定の顔貌、重度の知的障害、発達障害、発語障害、失調や運動障害、発作、睡眠障害などである[2]。大概のアンジェルマン症候群の子供は幸福感の高い性格であり、特に水に興味を示す[2]。一般的に1歳くらいから症状が顕著になる[2]。
- ^ Winter, Robin M.; Baraitser, Michael (2013). Multiple Congenital Anomalies: A Diagnostic Compendium. Springer. p. 34. ISBN 9781489931092. オリジナルの2017-11-05時点によるアーカイブ。.
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- ^ a b c d e f g h i j “Angelman Syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders)”. NORD (National Organization for Rare Disorders) (2015年). 2016年11月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年4月28日閲覧。
- ^ Angelman, Harry (1965). “'Puppet' Children: A report of three cases”. Dev Med Child Neurol 7 (6): 681–688. doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.
- ^ Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2000). Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press. p. 193. ISBN 9780521776738. オリジナルの2017-11-05時点によるアーカイブ。.
- ^ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Aster, Jon C. (2013). Robbins Basic Pathology. Elsevier Health Sciences. p. 244. ISBN 978-1437717815. オリジナルの2017-11-05時点によるアーカイブ。.
- 1 アンジェルマン症候群とは
- 2 アンジェルマン症候群の概要
- 3 外部リンク
アンジェルマン (Angelman) 症候群 (AS)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/28 13:22 UTC 版)
「遺伝子疾患」の記事における「アンジェルマン (Angelman) 症候群 (AS)」の解説
不眠症を生じ、多幸感があり、何もないときでも笑うことがある。腕を上げながら歩く（操り人形様歩行）。発見者のアンジェルマン医師により、「幸せな操り人形」と表現された。
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アンジェルマン症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/22 20:07 UTC 版)
アンジェルマン症候群は、重度の発達遅延、痙攣、言語障害、身体障害を特徴とする神経遺伝学的疾患である。エピジェネティックな疾患であり、従来の治療法は対症療法である。この疾患は、ユビキチン-タンパク質リガーゼE3Aの母方の対立遺伝子の欠失または突然変異によって引き起こされる。UBE3A（英語版）は殆どの体組織で発現しているが、神経細胞では母方の遺伝子コピーのみが発現しているという特徴がある。UBE3Aは15番染色体（英語版）上に位置し、父方のコピーは遺伝的に刷り込まれ、アンチセンスRNA（英語版）の転写によってサイレンシングされる。母方の遺伝子のコピーコントロールセンターはメチル化されており、アンチセンス方向の転写を抑制しているが、父方のコピーコントロールセンターはメチル化されていない。 治療では、父方の対立遺伝子のサイレンシングを解除し、正常な父方のUBE3A対立遺伝子が転写される様に調整する。UBE3Aは、通常の機能では、ユビキチン鎖をタンパク質に付加し、不要なタンパク質や損傷を受けたタンパク質をプロテアソームによる分解の対象としてマーキングする。 16種のトポイソメラーゼ阻害剤は、父方のUBE3Aのサイレンシングを解除する。トポイソメラーゼは、DNAの巻き戻しを制御する酵素である。この16種類の阻害剤のうち、ノギテカンが最も強くUBE3Aのアップレギュレーションを誘導することが判明した。酵素はDNAに結合してリン酸骨格を切断し、DNAの巻き戻しを可能にする。ノギテカンは、父方のUBE2A対立遺伝子のアンチセンス転写を減少させる事により、サイレンシング解除を行う。ノギテカンは、トポイソメラーゼIを阻害する事で、マウスの培養神経細胞においてUBE3Aのレベルを野生型の範囲に回復させる。 UBE3Aに蛍光タグを付けた遺伝子組み換えマウスを用いて、父方のコピーのサイレンシングを解除する効果を検証した。in vivo でマウスを用いて試験したところ、ノギテカンは海馬、線条体、大脳皮質に影響を与えたが、高用量（21.6μg/hr、5日間）を投与しない限り小脳には影響を与えなかった。この研究では、トポイソメラーゼ阻害剤が正常に機能するUBE3Aタンパク質を産生する可能性が示唆された。アンジェルマン症候群による症状の殆どは、従来、言語療法、理学療法、作業療法によって治療されてきた。痙攣はアンジェルマン症候群の一般的な症状であるため、抗痙攣薬が処方される事が多い。これらの治療法は症状のみを対象としている。
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