有名な症例
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/08/12 19:39 UTC 版)
1986年のブリティッシュ・メディカル・ジャーナルの記事において、マイケル・コーエン（英語版）とJ. A. R. Tibblesは、ジョゼフ・メリックはプロテウス症候群であったという説を唱えた。しかし、メリックが抱えていた正確な症状が確実に解明されているわけではない。 マンディー・セラーズ（英語版）は、何人かの医師によってプロテウス症候群であると診断された。出生以来、彼女の足は不均衡な割合で成長し続けていた。しかし、2013年にセラーズの症例はイギリスのテレビの特別番組"Shrinking My 17 Stone Legs"で調査され、実際にはプロテウス症候群ではなく、PIK3CA遺伝子の変異であることが突き止められた。
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