マルファン症候群とは? わかりやすく解説

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マルファン症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/05/06 16:27 UTC 版)

TGF-β」の記事における「マルファン症候群」の解説

TGF-βはマルファン症候群の病因にも大きな役割果たしている可能性が高い。マルファン症候群は、不均衡な成長、くも指症(英語版)、水晶体転位英語版)によって特徴づけられ、僧帽弁逸脱症英語版)や大動脈肥大などの心臓の合併症によって大動脈解離可能性高まっている。マルファン症候群は弾性線維英語版)の重要な構成要素である糖タンパク質フィブリリン1英語版)の合成の欠陥よるものあるが、マルファン症候群の表現型TGF-βアンタゴニスト投与によって緩和されることがマウス示されている。このことは、マルファン症候群の症状結合組織異常によるものであるが、その発症機構フィブリリンによるTGF-β隔離低下関連したのである可能性が高い。

※この「マルファン症候群」の解説は、「TGF-β」の解説の一部です。
「マルファン症候群」を含む「TGF-β」の記事については、「TGF-β」の概要を参照ください。

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