カルタゲナー症候群とは? わかりやすく解説

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カルタゲナー症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/08/01 07:42 UTC 版)

内臓逆位」の記事における「カルタゲナー症候群」の解説

内臓逆位は、原発性線毛運動不全症Primary Ciliary Dyskinesia: PCD)、繊毛不動症候群(immotile cilia syndrome)またはカルタゲナー症候群(Kartagener Syndrome)と強い因果関係にあることが明らかとなっている。繊毛不動症候群患者は、その約半数内臓逆位を示す。繊毛ダイニン腕の欠損によって生じPCD患者の約50%はカルタゲナー症候群の臨床像示しその3つの特徴副鼻腔炎気管支拡張症内臓逆位である。 HFH-4 ノックアウトマウスや DNAH5 変異マウスは、繊毛の異常とともに半数内臓逆位を示す。同じくマウス使った研究によると、内臓の左右発生初期原始結節活動によって決定されるさまざまな脊椎動物胚の顕微鏡観察結果によれば胚の原始結節周辺では繊毛高速回転することによって水流発生しており、これによって身体の左右決定されるといわれる。カルタゲナー症候群の個体繊毛異常により、水流作り出すことができず、身体の左右ランダムに決定する考えられている。

※この「カルタゲナー症候群」の解説は、「内臓逆位」の解説の一部です。
「カルタゲナー症候群」を含む「内臓逆位」の記事については、「内臓逆位」の概要を参照ください。

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