ふくやまがたせんてんせいきんじすとろふぃー

デジタル大辞泉

ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー【福山型先天性筋ジストロフィー】

読み方：ふくやまがたせんてんせいきんじすとろふぃー

脳形成不全を伴う重症の先天性筋ジストロフィー。常染色体劣性遺伝の疾患で、男女に発症する。日本人に特異的に多く、海外ではまれ。歩行機能を獲得できず、多くは10代で死亡する。病名は発見者である小児神経学者福山幸夫に由来。FCMD（Fukuyama-type congenital muscular dystrophy）。

[補説] 日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も多く、小児の筋ジストロフィーではデュシェンヌ型進行性筋ジストロフィーに次いで多い。発症頻度は10万人に2〜4人で、日本人の約90人に1人が保因者と推計される。9番染色体上にある原因遺伝子の異常によって、ジストログリカンに糖鎖が正常に付加されず、その結果、筋細胞膜が脆弱になって筋肉が破壊されたり、脳の基底膜に破綻が生じて精神遅滞を起こしたりすると考えられている。この遺伝子変異は、2000〜3000年前に一人の祖先に生じた遺伝子の突然変異に由来する。