早老症候群とは? わかりやすく解説

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早老症

読み方:そうろうしょう
別名:早老症候群
英語:progeria

ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群ウェルナー症候群コケイン症候群など、老化似た現象急速に進むことで特徴付けられる複数遺伝子疾患総称

早老症のほとんどの例では、体細胞分裂不全に伴う染色体異常見られ、それに起因するタンパク質の異常化が老化促進させるではないかといわれている。ウェルナー症候群では、細胞分裂の際に機能するヘリカーゼという酵素タンパク質に異常が見られハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群ではラミンAという、細胞内核膜構成するタンパク質に異常が見られることが知られている。しかし、2013年12月現在、早老症の発症メカニズムには未解明の点が多い。

早老症には、ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群のように幼児期発症するものもあるが、ウェルナー症候群のように成人になってから発症するものもある。ウェルナー症候群は、特に日本人に多い疾患として知られており、全世界患者の7割が日本人だとされている。

早老症の患者老人のような顔貌をしており、脱毛小人症動脈硬化白内障糖尿病などの、通常高齢者特徴的な症状を示す。早老症患者若年のうちに、主に動脈硬化による心筋梗塞脳梗塞などで死に至る。2013年12月現在、早老症の根本的な治療法確立していない。



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