ゴーシェ病
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/09/30 16:59 UTC 版)
ゴーシェ病（ゴーシェびょう、Gaucher's disease）は、1882年にフランスの医師フィリップ・ゴーシェによって発見された病気。遺伝的要因により生まれつきグルコセレブロシダーゼという酵素が不足・欠損するなどして活性が低下するため、グルコセレブロシド（糖脂質）をセラミドに分解できず、肝臓・脾臓・骨などにグルコセレブロシドが蓄積する疾患である。またゴーシェ病は、ライソゾーム病、先天性代謝異常症、常染色体劣性遺伝に分類される。
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「ゴーシェ病」の続きの解説一覧
- 1 ゴーシェ病とは
- 2 ゴーシェ病の概要
- 3 歴史
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