1番染色体 (ヒト) 1番染色体 (ヒト)の概要

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1番染色体 (ヒト)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/09/04 09:47 UTC 版)

1番染色体 (ヒト)
ギムザ染色後のヒト1番染色体のペア。 一本は母から、一本は父から。
ヒト男性の核型における1番染色体のペア
概要
塩基長	2億4895万6422[1] 塩基対
遺伝子数	2,968
タイプ	常染色体
セントロメアの位置	メタセントリック[2] (123.4 Mbp[3])
全ての遺伝子のリスト
CCDS（英語版）	Gene list
HGNC（英語版）	Gene list
UniProt（英語版）	Gene list
NCBI	Gene list
マップ・ビューア
Ensembl（英語版）	Chromosome 1
Entrez（英語版）	Chromosome 1
NCBI	Chromosome 1
UCSC（英語版）	Chromosome 1
全DNA配列
RefSeq（英語版）	NC_000001 (FASTA)
GenBank	CM000663 (FASTA)
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遺伝子

• 関連カテゴリ: Category:ヒト1番染色体上の遺伝子

以下、ヒト1番染色体にある遺伝子のうちのいくらかを列挙する。

遺伝子数

ヒト1番染色体に含まれる遺伝子の数は、遺伝子数の定義の違い、および、数え上げる際に使われる方法の違いにより、ソースごとに異なった数値となっている。

短腕

短腕（p）上の遺伝子（の一部）

• ACADM（英語版）: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
• AHCTF1（英語版）: encoding protein ELYS
• AMPD2（英語版）: encoding enzyme AMP deaminase 2
• AZIN2（英語版）: encoding enzyme Antizyme inhibitor 2（AzI2）also known as arginine decarboxylase（ADC）
• C1orf103: encoding protein Ligand-dependent nuclear receptor-interacting factor 1（英語版）（LRIF1）
• COL11A1（英語版）: collagen, type XI, alpha 1
• CPT2（英語版）: carnitine palmitoyltransferase II^[4]
• DBT（英語版）: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
• DIRAS3（英語版）: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
• ESPN（英語版）: espin（autosomal recessive deafness 36）
• GALE: UDP-galactose-4-epimerase
• GJB3（英語版）: gap junction protein, beta 3, 31kDa（connexin 31）
• HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase（hydroxymethylglutaricaciduria）
• KCNQ4（英語版）: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
• KIF1B（英語版）: kinesin family member 1B
• MFN2（英語版）: mitofusin 2
• MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase（NADPH）
• MUTYH（英語版）: mutY homolog（E. coli）
• NGF（英語版）: Nerve Growth Factor
• PARK7（英語版）: Parkinson disease（autosomal recessive, early onset）7
• PINK1（英語版）: PTEN induced putative kinase 1
• PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
• TACSTD2（英語版）: tumour-associated calcium signal transducer 2
• TMEM48: encoding protein nucleoporin NDC1
• TSHB（英語版）: thyroid stimulating hormone, beta
• UROD: uroporphyrinogen decarboxylase（the gene for porphyria cutanea tarda（英語版））

長腕

長腕（q）上の遺伝子（の一部）

• ASPM（英語版）: a brain size determinant
• ARID4B（英語版）: encoding protein AT-rich interactive domain-containing protein 4B
• CRP: C-reactive protein
• C1orf21（英語版）: encoding protein Uncharacterized protein C1orf21
• C1orf49（英語版）: encoding protein Uncharacterized protein C1orf49
• F5（英語版）: coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
• FMO3（英語版）: flavin containing monooxygenase 3
• GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene for Gaucher disease)
• GLC1A（英語版）: gene for glaucoma
• HFE2（英語版）: hemochromatosis type 2 (juvenile)
• HPC1: gene for prostate cancer
• IRF6（英語版）: gene for connective tissue formation
• LMNA: lamin A/C
• MPZ（英語版）: myelin protein zero (Charcot–Marie–Tooth neuropathy 1B)
• MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
• PPOX: protoporphyrinogen oxidase
• PSEN2（英語版）: presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
• SDHB（英語版）: succinate dehydrogenase complex subunit B
• TNNT2: cardiac troponin T2
• USH2A（英語版）: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)

疾患と疾病

以下、ヒト1番染色体が関わる疾患、疾病のうちのいくらかを列挙する。

• 1q21.1 deletion syndrome（英語版）
• 1q21.1 duplication syndrome（英語版）
• アルツハイマー病
• Alzheimer disease, type 4
• 乳癌
• Brooke Greenberg（英語版） Disease (Syndrome X)
• Carnitine palmitoyltransferase II deficiency（英語版）
• シャルコー・マリー・トゥース病, types 1 and 2
• collagenopathy, types II and XI（英語版）
• congenital hypothyroidism（英語版）
• エーラス・ダンロス症候群
• Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
• Factor V Leiden thrombophilia（英語版）
• 家族性大腸腺腫症
• ガラクトース血症
• ゴーシェ病
• Gaucher disease type 1
• Gaucher disease type 2
• Gaucher disease type 3
• Gaucher-like disease
• Gelatinous drop-like corneal dystrophy（英語版）
• 緑内障
• 難聴, autosomal recessive deafness 36
• Hemochromatosis（英語版）
• Hemochromatosis, type 2
• Hepatoerythropoietic porphyria（英語版）
• Homocystinuria
• Hutchinson Gilford progeria syndrome
• 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency（英語版）
• Hypertrophic cardiomyopathy（英語版）, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
• maple syrup urine disease
• medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency（英語版）
• Microcephaly（英語版）
• Muckle-Wells Syndrome（英語版）
• Nonsyndromic deafness（英語版）
• Nonsyndromic deafness, autosomal dominant（英語版）
• Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
• Oligodendroglioma（英語版）
• パーキンソン病
• 褐色細胞腫
• ポルフィリン症
• porphyria cutanea tarda（英語版）
• popliteal pterygium syndrome（英語版）
• 前立腺癌
• Stickler syndrome（英語版）
• Stickler syndrome, COL11A1
• TAR syndrome（英語版）
• トリメチルアミン尿症
• アッシャー症候群
• Usher syndrome type II
• Van der Woude syndrome（英語版）
• Variegate porphyria（英語版）