性分化疾患
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性分化疾患の一覧
性分化疾患とは単一の疾患を指すのではなく、約60種類以上ある疾患群の包括用語に過ぎない。以下は代表的なものを挙げる。
内分泌異常による性分化疾患
先天性副腎皮質過形成
性別不明外性器で最も多い（70～80%）のが先天性副腎皮質過形成 (CAH)。常染色体劣性遺伝を取る。副腎皮質のはたらきの異常によりコルチゾールやアルドステロンが低下し、アンドロゲンが過剰に分泌される内分泌系の疾患。そのほとんどが21水酸化酵素欠損症。男児女児合わせて約5,000～15,000人に1人の頻度で見られる。XX女児においては、内性器の構造は女性のものであるが、外性器の一部がどちらかというと男性様の外見になる場合がある。XY男児の場合は思春期早発症が見られることがある。男児女児とも、治療を行わないと早い時期に発育が停止し、新生児期より副腎不全が発生するため、適切な治療を行わないと死亡してしまう。XX女児の思春期以降の性別違和感は、女性として育てた場合4.6%、男性として育てた場合21.4%[10]。
アンドロゲン不応症
染色体はXYでアンドロゲンが分泌されるが、アンドロゲン受容体が働かないため、外見・外性器共に女性型となるが、内性器は未分化な精巣であり、思春期以降の無月経などで判明することが多い。受容体がすべて働かない型を完全型アンドロゲン不応症 (CAIS)、一部のみ働く型を部分型アンドロゲン不応症 (PAIS) と言う。発生頻度はCAISは13,000人に1人、PAISは130,000人に1人の割合。どちらもX染色体由来の伴性遺伝形式をとる。不完全性アンドロゲン不応症で、誕生時に性別不明外性器の場合、男性として育てられることもある。
思春期以降の性別違和感は、女性として育てられたCAISでは0%（男性として育てられた者はいない）、女性として育てられたPAISでは10.9%、男性として育てられたPAISでは14.3%[10]。
アンドロゲン不応症に限らず、性分化疾患では性腺腫瘍が正常に比べ起こりやすいが、アンドロゲン不応症は悪性化リスクがCAISとPAISで大きく異なり、CAISが悪性化が2%程度の低リスク群なのに対し、PAISの特に腹腔内に停留精巣があるグループは悪性化が50%近くに達する高リスク群である（PAISの陰嚢があってそこに精巣があるグループは数値は不明だが中間リスク群と考えられている）[11]。
5α還元酵素欠損症
テストステロンをジヒドロテストステロンに変換するための5α還元酵素（5α-レダクターゼ）を欠くために、XY染色体を持つ個体が胎内で男性化せず女性型として生まれる。たいていは気付かれず女性として育てられるが、二次性徴ではほぼ100％が男性化し、約60％は成人後男性として生活している[12]12歳以上の患者のデータでは男性として養育された26人の性別違和は0（性自認も男性）だったが、女性として養育された117人中69人（59.0%）は性別違和があったという物がある[10]。
ドミニカ共和国のサリーナス村等での発生頻度が多い[13][14]。それら地域の部族では文化的に男性にならなければならないとしているところがある[要出典]。
カルマン症候群
ゴナドトロピンの欠如のため、思春期の第二次性徴が見られないか、不完全となる。また、嗅覚の機能障害、腎形成異常、難聴などが合併症として生じる。
性腺異常による性分化疾患
混合性腺形成不全
性腺が精巣もしくは卵巣に分化仕切れていない状態を指す。性染色体は45X0/46XYのモザイクが多い。発生頻度は不明。未分化性腺の悪性腫瘍化のリスクは、Y染色体の一部であるTSPY(tesus_specinc prOtein Y encoded)が存在し、なおかつ停留精巣だと高リスク群で約50%に達する。（精巣が陰嚢内だと中間リスク群）[11]。
卵精巣性性分化疾患
卵巣と精巣の両方の組織を含む性腺を持つ状態。発生頻度は83,000人中1人の割合。ほとんどのケースで養育性の性自認を獲得する。性腺の悪性化リスクは低リスク群で3％ほど[11]。
性器異常による性分化疾患
メイヤー・ロキタンスキー・クスター・ハウザー症候群 (MRKH)
先天性膣欠損症とも呼ばれる。XX女性で他の性器は通常だが、内性器である膣・子宮が欠如している状態。発生頻度は女性の4,000～5,000人に1人の割合。性自認は全員が女性の自認を持つ。
尿道下裂
男児の尿道口が陰茎の先端に位置していない状態。程度によっては立位排尿が困難になりうる。軽度のものは性分化疾患に分類されないが、尿道が陰嚢に位置しており陰茎の形状にも異常がみられるなどの、重度の形態のみ性分化疾患に分類される。外性器以外は通常の男性と変わらない機能を有するため、生殖能力は保たれる[要出典][15]。
総排泄腔外反症
先天性下腹壁・外陰形成不全症で、肛門および内性器・外性器異常を伴いやすい。 46XYのこの患者で女児として育てられた患者は多様な性同一性アウトカムを示し、約28.6％は性別に違和を感じたが65％以上は女性として生活した。一方、男児として育てられた場合の性別違和は0％だった[10][16]。
染色体異常による性分化疾患
クラインフェルター症候群
通常の男性の性染色体は「XY」であるが、これにX染色体が1つ多く「XXY」となっている。一般に染色体すべてを総合して「47, XXY」と表現される。さらにX染色体が二つ以上多い「XXXY」等もある。過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い。XXY染色体の発生頻度は1,000人中1人の割合だが、X染色体の数の異常があればクラインフェルター症候群の症状が高確率で出るわけではなく、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全く出ないケースの方が多い。通常の男性器を持って生まれ、通常の二次性徴を経験するため気づかれない場合が多いが、乳房発達や不妊傾向が見られ、不妊検査などで判明することが多い。性自認は大多数が通常男性だが、性同一性障害を伴う人もいる。
ターナー症候群
染色体異常症のうちの異数性の一つ。配偶子形成時の減数分裂過程での染色体不分離により、X染色体が1本少ないことによる。正常女性核型は46,XXとX染色体が2本あるのに対して、X染色体が少なく45,Xとなる。しかしながら、実際には45,Xだけではなく、X染色体の構造異常によりX短腕が欠失した核型も稀ではなく、46,X,i(Xq)やマーカー染色体などがモザイクで存在する場合も多い。新生児期の四肢の浮腫、先天性心疾患。小児期の低身長。思春期の無月経で判明する。発生頻度は2010年のデータで新生女児の約2500人に1人[17]、もしくは女児1000人に1人[18]。性自認は主に女性。
- ^ a b c Lee, P. A., C. P. Houk, S. F. Ahmed, and I. A. Hughes. 2006. Consensus statement on management of intersex disorders. Pediatrics 118 (2):e488-500. http://pediatrics.aappublications.org/cgi/reprint/118/2/e488
- ^ NCID BA87153387
- ^ 太田茂之、定岡侑子、佐藤両、西尾浩二郎、川口真琴、小堀善友、芦沢好夫、八木宏、宋成浩、新井学、岡田弘、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科「46 XX maleの分子生物学的検討 （日本語）」『Dokkyo journal of medical sciences』 40巻 2号、2013年（平成25年）7月、 p.129, ISSN 0385-5023, NAID 110009673611。
- ^ 横田 & 迫間 1935, pp. 785–786
- ^ 横田 & 迫間 1935, p. 788
- ^ 長井辰哉、高羽秀典、三宅弘治, 「46XX maleの1例 （日本語）」『泌尿器科紀要』 36巻 1号 1990年（平成2年） p.91 - 95, 泌尿器科紀要刊行会。
- ^ 酒徳治三郎, 卜部敏人, 「真性半陰陽の1例」『泌尿器科紀要』 1957年（昭和32年） 3巻 3号 p.221 - 225, 泌尿器科紀要刊行会, PMID 6677136。
- ^ 性分化異常症の管理に関する合意見解 (PDF) [リンク切れ]（日本小児内分泌学会性分化委員会、2008年 （平成20年） 3月1日付）
- ^ 田浦幸一, 田代隆良, 藤松真二郎 ほか, 「男性仮性半陰陽を呈した17α-Hydroxylase欠損症の一例 （日本語）」『日本内分泌学会雑誌』 年 56巻 6 号 1980年（昭和55年） p.843 - 854, 日本内分泌学会, doi:10.1507/endocrine1927.56.6_843。
- ^ a b c d 緒方勤（2008）p.578-(151)「付録3.性同一性障害の頻度（12歳以上）」
- ^ a b c 緒方勤（2008）p.569-(149)「外科的管理」・571-(151)「表4.胚細胞腫瘍の発症リスク」
- ^ 緒方勤（2008）p.568-(148)・568-（149）「新生児における社会的性の決定」
- ^ ジェンダーサイエンス (1)「男X女 性差の真実」 - NHKスペシャル - NHK
- ^ ジェンダーサイエンス(1)「男X女 性差の真実」 - NHKスペシャルまとめ記事 - NHKスペシャル - NHK
- ^ a b オランダ社会文化計画局
- ^ 緒方勤（2008）p.569-(149)「新生児における社会的性の決定」
- ^ * “「染色体異常をみつけたら」「05. 性染色体異常 a、Turner症候群 p.1」（2011年10月4日更新）”. 日本人類遺伝学会. 2021年5月6日閲覧。
- ^ 平山謙二（監）上坂義和（監） 高橋茂樹『STEP内科1 神経・遺伝・免疫（第3版）』海馬書房、2010年、ISBN 978-4-907704-71-1。p.270。
- ^ a b “What Does It Mean to Be Intersex?”. WebMD (2024年3月31日). 2024年4月5日閲覧。
- ^ 東優子（2010年（平成22年））. 非典型的な「性」をめぐる性科学の言説（第3回講演）女性学連続講演会. 14, p.48 - 70.
- ^ “About the Consortium on the Management of Disorders of Sex Development” (英語). DSD Guidelines. 2009年11月23日閲覧。
- ^ von Neugebauer, Franz Ludwig (1908). Hermaphroditismus beim Menschen. Leipzig: Verlag von Dr. Werner Klinkhardt. pp. 1–764
- ^ “Consensus statement on rnanagement of intersex disorders”. 日本小児内分泌学会性分化委員会 (2008年3月1日). 2010年6月25日閲覧。
- ^ 性分化異常症の管理に関する合意見解 (PDF) （日本小児内分泌学会性分化委員会、2008年（平成20年）3月1日付）
- ^ Vilain E, Achermann JC, Eugster EA, Harley VR, Morel Y, Wilson JD, and Hiort O. 2007. We used to call them hermaphrodites. Genetics in Medicine 9 (2):65-66.
- ^ “日本小児内分泌学会：「性分化疾患」に統一”. 毎日新聞 (2009年10月3日). 2009年10月12日時点のオリジナルよりアーカイブ。2009年10月12日閲覧。
- ^ Davidson, Robert (4 2009). “DSD Debates: Social Movement Organizations' Framing Disputes Surrounding the Term 'Disorders of Sex Development'” (PDF). Liminalis: 60-80.
- ^ a b c “What is intersex?”. Intersex Human Rights Australia (2013年8月2日). 2024年4月5日閲覧。
- ^ a b “What Does It Mean to Be Intersex?”. Them (2022年7月15日). 2024年4月5日閲覧。
- ^ “What is intersex?”. interACT (2021年1月26日). 2024年4月5日閲覧。
- ^ “interACT Statement on Intersex Terminology”. interACT. 2024年4月5日閲覧。
- ^ “Intersex Asia launches new updated statement to demand recognition and protection of intersex rights in Asia”. Intersex Asia (2023年12月11日). 2024年4月5日閲覧。
- ^ “Intersex people”. OHCHR. 2024年4月5日閲覧。
- ^ “U.N. Human Rights Council Passes Landmark Resolution to Protect Intersex Rights”. interACT. 2024年4月5日閲覧。
- ^ “United Nations adopts historic, first-ever resolution on rights of intersex people”. The Advocate (2024年4月4日). 2024年4月5日閲覧。
- ^ “Dear ISNA Friends and Supporters” (英語). ISNA (2008年6月28日). 2009年11月23日閲覧。
- ^ “インターセックス・イニシアティヴへようこそ”. 日本インターセックス・イニシアティヴ. 2009年11月23日閲覧。
- ^ a b “「インターセックス」から「性分化・発達障害」へ”. macska dot org (2008年6月28日). 2011年5月24日閲覧。
- ^ a b “From "Intersex" to "DSD": Toward a Queer Disability Politics of Gender” (英語). Intersex Initiative (2006年2月). 2009年11月23日閲覧。
- ^ a b “Frequently Asked Questions about the "DSD" Controversy” (英語). Intersex Initiative (2008年6月29日). 2009年11月23日閲覧。
- ^ a b c d e “Demographics”. Intersex Human Rights Australia (2020年11月9日). 2022年4月11日閲覧。
- ^ “Clinical evaluation study of the German network of disorders of sex development (DSD)/intersexuality: study design, description of the study population, and data quality” (英語). BMC Public Health (2009年4月21日). 2010年6月25日閲覧。
- ^ “OHCHR and the human rights of LGBTI people”. OHCHR. 2024年4月5日閲覧。
- ^ “This Pride Flag is Designed For Intersex Inclusion”. Them (2021年6月8日). 2024年4月5日閲覧。
- ^ “Pride: 'I designed the Intersex-Inclusive flag'”. BBC (2022年7月1日). 2024年4月5日閲覧。
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