顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

筋疾患百科事典

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

常染色体優性遺伝をとり、顔面筋、肩や首の筋肉が好んで侵される病気です。常染色体優性遺伝ですから、両親のどちらかがこの病気を持っていることが多いのです。しかし、遺伝はなく突然変異によることがかなりあることが最近明らかにされています。
ａ.病因、病態、病理
第４染色体長腕の端（テロメア側）に遺伝子座があります。遺伝子はまだクローニングされていませんが、遺伝子内に3.3kbのくり返し配列があり、患者さんではその繰り返し配列が短いのです（正常では50kb 以上ですが、患者さんでは28kb以下）。そのくり返し配列の長さは、調べることができますので、それが診断に役立っています。
筋病理は症状の多様性を反映して多彩です。病初期にはほとんど変化がないこともあります。進行すると、筋ジストロフィーに共通な所見（壊死、再生、結合組織の増加）をみますが、反応性の細胞浸潤が多いのが特異的で、筋炎との鑑別が難しいことがあります。
ｂ.臨床症状
まず顔面筋罹患（表情が少なくなる）で気付かれるか、手が上がらないことで気付かれます。発症年齢は幼児期から壮年期までと幅があります。軽い顔面筋罹患のみで、本人も一生涯、気付かぬ程軽い人もいます。
典型例は顔面筋罹患と、上肢挙上困難がみられます（高いところに物を持ち上げられなくなったとの訴えが多いです）。診察の時、両手を水平に伸展して、バンザイするように依頼することで、最もよく評価できます。肩甲帯筋の筋萎縮が著明なので、肩甲骨が目立ちます。それを翼状肩甲(wing scapulae)といいます（図２５）。

	初期症状として顔面の筋力低下（表情がなくなる）が主な人もいるが、多くは上肢の挙上困難がある。 バンザイをするように依頼しても出来ず、肩甲骨の突出が顕著となる。 写真は肩甲骨の突出（翼状肩甲）を示している。
図２５:顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

下肢は下腿から侵されるもの、大腿部から侵されるものの何れもあります。歩行不能となる年齢も一定していません。この病気では筋力低下に左右差がみられるのが特異的です。デュシェンヌ型の保因者を除いて、他の筋ジストロフィーではまず左右差はありません。顔面肩甲上腕型では呼吸筋、心筋は侵されにくいので、生命的予後はよいとされています。
検査所見では血清クレアチンキナーゼ（ＣＫ）値は症状の程度を反映して、正常−高度上昇と幅があります。筋電図では筋原性に加えて、しばしば神経原性の所見をみるといわれています。

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顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/05/08 16:06 UTC 版)

「筋ジストロフィー」の記事における「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー」の解説

常染色体優性遺伝。第4番染色体長腕に遺伝子座。原則として両親のどちらかが病気であるが、両親が全く正常で突然変異による発症と考えられる例が30％ある。病名のように顔面、肩甲部、肩、上腕を中心に障害される。進行すると腰や下肢の障害も生じ歩行困難となることもある。顔面筋の障害により閉眼力低下、口輪筋障害（口笛が吹けない）などを来たし、独特の顔貌（ミオパチー顔貌）を呈する。肩や上腕の筋萎縮が高度なのに比し前腕部は比較的保たれるため、ポパイの腕と形容される。下肢の障害は、下腿に強いもの、腰帯・大腿に強いものなどいろいろである。CK上昇は軽度である。比較的良性の経過をたどり、進行すると腰や下肢の障害も生じ歩行できなくなることもあるが、生命に関しては良好な経過をとる。筋症状以外では、感音性難聴、網膜血管異常の合併が高率であり、まれに精神遅滞やてんかんの合併がある。