リドル症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/08/09 14:26 UTC 版)
リドル症候群（りどるしょうこうぐん、英: Liddle's syndrome）は、遠位尿細管上皮細胞管腔側にあるアミロライド感受性ナトリウムチャネル(epithelial sodium channel; ENaC)の遺伝子変異により発現抑制不全を起こす症候群で、希少疾患の一つ。
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- 1 リドル症候群とは
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リドル症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/05/13 06:47 UTC 版)
リドル症候群は、ENaCのβまたはγサブユニットのPYモチーフの変異、またはPYモチーフを含むC末端の欠失によって引き起こされるのが一般的である。PYモチーフはαサブユニットにも存在するが、αサブユニットの変異と関係したリドル症候群はこれまで観察されていない。リドル症候群は、早発性の高血圧、代謝性アルカローシス（英語版）、血漿中のレニン活性とアルドステロン値の低下などの表現型を伴う常染色体優性遺伝疾患である。認識できるPYモチーフが存在しないため、ユビキチンリガーゼNedd4-2はENaCのサブユニットに結合できず、ユビキチンを付加することができない。その結果、プロテアソームによるENaCの分解が阻害されてENaCは膜に蓄積し、ENaC活性の亢進によって高血圧が引き起こされる。
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リドル症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/10 03:49 UTC 版)
腎臓でのアミロライド感受性ナトリウムチャンネルの抑制不全によってカリウム排泄が亢進する。
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