Rett症候群

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Rett症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/04/29 23:06 UTC 版)

「青斑核」の記事における「Rett症候群」の解説

転写調節因子MECP2の遺伝的欠損がRett症候群の原因と考えられている。MECP2欠損はマウスのモデルで自律神経や交感神経に関連したカテコールアミンの機能不全と関連していると考えられている。LCは脳内のノルアドレナリン神経の起源であり、吻側（大脳皮質、海馬、視床下部）や尾側（小脳、脳幹核）に広く投射している。実際、この構造の変化はMECP2欠損マウスで観察されるいくつかの症状に関与している。LCニューロンの細胞体の電気生理学的特性の変化が示されている。過興奮性や機能低下などである。