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名前 メイズ
アンドロゲン不応症
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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/11/19 23:54 UTC 版)
アンドロゲン不応症（アンドロゲンふおうしょう）（英: Androgen Insensitivity Syndrome、略称:AIS）は、性分化疾患の原因となる疾患のひとつ。
- ^ 精巣形成はこれらの機構と全く無関係にSRY遺伝子（通常Y染色体上にある）があれば未分化性腺が変化する。（この過程がない場合は自動的に卵巣になる）
- ^ XXの女性型であればアンドロゲン不応症であっても特に症状はなく、疾患として発見されない遺伝的保因者となる。
（厳密には保因者の10％に恥毛や腋毛の発生の遅れや左右非対称の分布といった所見を認める。（GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群 家族歴」） - ^ 膣下部1/3は「尿生殖洞」という別の組織が起源なのでこの影響を受けない
- ^ 「罹患した家族」はAIS発症者以外に保因者（約10％の保因者女性は恥毛や腋毛の発生の遅れや左右非対称の分布といった所見があるので確認可能な場合もある）も含む。
- ^ 新生突然変異のケースもあるので絶対ではないが、基本的に「母が保因者であれば、子は50％の確率で変異遺伝子を受け継ぐ」、「受け継いだ子のうち46,XYの子は罹患、46,XXの子は保因者。」となる。（（GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群 家族のリスク」）
- ^ 精巣上体や精管は存在することもしないこともある。
- ^ 原文は「精巣性女性化症候群」
- ^ 原文は「ライフェンスタイン症候群」
- ^ CAISの診断は通常臨床所見と検査所見のみで分かるが、PAISやMAISでは罹患者だけ調べても分からないケースがあり、特にMAISは問題が不妊のみの場合があるので、実際は特発性男性不妊の中の一部がMAISと考えられている（（GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群 家族歴・自然経過 」）。
- ^ 精巣が作ったテストステロンはある程度女性ホルモンのエストロゲンに代謝される。本症ではアンドロゲン受容体は反応しなくともエストロゲン受容体は正常のため、エストロゲンの影響で乳房の自然発達などが見られるが、第二次性徴発現時に精巣がないとこれが起きずに乳房の発達などが起きない。（（医学情報研究所2018）p.68「補足事項」）
- ^ CAISが2％、PAISだと陰嚢外精巣で50％・陰嚢内精巣はよくわかっていないが前者以下CAIS以上のリスクとされる。（緒方勤（2008）571-(151)「表4.胚細胞腫瘍の発症リスク」）、これ以外ではCAISとPAISの女性型を含む「精巣性女性化症候群」としてのデータだが「4～9％に精巣腫瘍の発生」という物がある。（（中尾2009）p．374註釈★12）
- ^ a b （中尾2009）p．374「性分化異常 男性仮性半陰陽」本文
- ^ （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群 疾患の特徴」
- ^ （医学情報研究所2018）p.62-63「性腺・性器の発達と分化」
- ^ a b （医学情報研究所2018）p.69「アンドロゲン不応症の病態」
- ^ a b （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群 疾患の特徴」
- ^ （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群 46,XY発端者の両親」
- ^ この節内部で特筆ない場合の出典は（GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群 臨床診断・検査」
- ^ a b （医学情報研究所2018）p.68「MINIMAMUM ESSENCE」
- ^ この表内部で特筆ない場合の出典は（GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群 臨床診断 表1 AIS表現型の分類」
- ^ a b c d （中尾2009）p．374註釈★12
- ^ a b c d e f g h i （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群 自然経過 」
- ^ （医学情報研究所2018）p.68「アンドロゲン不応症の身体初見」
- ^ a b （中尾2009）p．374★13
- ^ （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群 頻度」
- ^ （医学情報研究所2018）p.65「大切な両親の役割」（緒方勤）
- ^ （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群 遺伝カウンセリングに関連したその他の問題 診断の告知」
- ^ a b c d （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群 病変に対する治療 」
- ^ 緒方勤（2008）p.569-(149)「外科的管理」・571-(151)「表4.胚細胞腫瘍の発症リスク」
- ^ 緒方勤（2008）p.571-(151)「外科的アウトカム」
- ^ a b （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群 臨床的マネジメント」
- ^ a b （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群 定期検査 」
- ^ 緒方勤（2008）571-(151)「表4.胚細胞腫瘍の発症リスク」
- ^ （中尾2009）p.374。
- ^ （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群 病名 」
[続きの解説]
「アンドロゲン不応症」の続きの解説一覧
- 1 アンドロゲン不応症とは
- 2 アンドロゲン不応症の概要
- 3 症例
- 4 頻度
- 5 注釈
- 6 関連項目
MAIS
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