脳回欠損
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/11 21:10 UTC 版)
RELN遺伝子の分裂は、ノーマン・ロバート症候群と呼ばれる、小脳形成不全を伴う珍しい脳回欠損の原因となると考えられている。RELNのmRNAのスプライシングを分裂させる変異では、リーリンの生産量は非常に小さくなる。このような患者の表現型は、低血圧、失調、発達障害等で特徴付けられ、支えなしで座れなかったり言葉の発達がほとんどなかったりという症状を伴う。また先天性リンパ水腫が発症する。2007年には新しい染色体転座がこの症状の原因となっていることが発見された。ヒトのリーリンに影響を与える突然変異は、通常近親婚と関連付けられる。
※この「脳回欠損」の解説は、「リーリン」の解説の一部です。
「脳回欠損」を含む「リーリン」の記事については、「リーリン」の概要を参照ください。
ウィキペディア小見出し辞書の「脳回欠損」の項目はプログラムで機械的に意味や本文を生成しているため、不適切な項目が含まれていることもあります。ご了承くださいませ。
お問い合わせ。
- 脳回欠損のページへのリンク
