ゴーシェ病
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/02/05 22:53 UTC 版)
ゴーシェ病I型ではグルコセレブロシダーゼ遺伝子が変異しており、グルコセレブロシダーゼ（別名：酸βグルコシダーゼ）の活性が低下または欠損しているので、グルコセレブロシドが全身のマクロファージに蓄積される。常染色体劣性遺伝する疾患であるので、両親は正常な染色体と変異染色体（機能しない。ゴーシェ病遺伝子：GBA と呼ばれる）とを1本ずつ有する。 グルコセレブロシダーゼはグルコセレブロシド（別名：グルコシルセラミド）をセラミドとグルコースに分解する酵素である。この酵素が機能しないとグルコセレブロシドの量が増加し続け、肝腫大、脾腫大、骨髄や血球の変性、病的骨折、骨変形などが起こってくる。
※この「ゴーシェ病」の解説は、「ミグルスタット」の解説の一部です。
「ゴーシェ病」を含む「ミグルスタット」の記事については、「ミグルスタット」の概要を参照ください。
ゴーシェ病
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/11/28 15:14 UTC 版)
ゴーシェ病の原因であるGBA遺伝子の変異があると孤発性パーキンソン病になりやすいとされているがその原因は未だ不明である。
※この「ゴーシェ病」の解説は、「パーキンソン症候群」の解説の一部です。
「ゴーシェ病」を含む「パーキンソン症候群」の記事については、「パーキンソン症候群」の概要を参照ください。
ウィキペディア小見出し辞書の「ゴーシェ病」の項目はプログラムで機械的に意味や本文を生成しているため、不適切な項目が含まれていることもあります。ご了承くださいませ。
お問い合わせ。
固有名詞の分類
このページでは「ウィキペディア小見出し辞書」からゴーシェ病を検索した結果を表示しています。
Weblioに収録されているすべての辞書からゴーシェ病を検索する場合は、下記のリンクをクリックしてください。
全ての辞書からゴーシェ病
を検索
Weblioに収録されているすべての辞書からゴーシェ病を検索する場合は、下記のリンクをクリックしてください。
全ての辞書からゴーシェ病
を検索
- ゴーシェ病のページへのリンク
